Magas LDL-C és Familiáris Hypercholesterinaemia: A Dutch Lipid Clinic Network Kritériumai

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a leggyakoribb monogénes anyagcsere-betegség: heterozigóta formája a populáció nagyjából 1:200–1:250 arányában fordul elő, mégis a betegek döntő többsége diagnosztizálatlan. A születéstől fennálló, nagyon magas LDL-C kezelés nélkül korai koszorúér-betegséghez vezet. A lipidprofilból számított LDL-C gyakran az első jel, amely az FH gyanúját felveti.

LDL-C kiszámítása →

LDL-koleszterin számítás: Friedewald-formula (mmol/l)

Számított LDL-C meghatározás és Non-HDL szintek az MKT és MDT 2026-os szakmai irányelvei alapján.

Teljes koleszterin

HDL-koleszterin

Trigliceridek

LDL-koleszterin

Válaszoljon az összes kérdésre az eredmény megtekintéséhez

Non-HDL-koleszterin

Válaszoljon az „Összkoleszterin” és a „HDL-koleszterin” kérdésekre az eredmény megtekintéséhez

Mikor Gondoljunk FH-ra?

Az ESC/EAS 2019 irányelv szerint FH gyanúja merül fel:

Koszorúér-betegség férfiaknál 55, nőknél 60 év alatt
Korai kardiovaszkuláris betegség vagy tendoxanthoma a családban
Felnőttnél jelentősen emelkedett LDL-C (kezelés nélkül ≥5 mmol/L körül), gyermeknél ≥4 mmol/L
Hirtelen szívhalál a családban fiatal korban

A Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Pontrendszere

Kritérium	Pont
Családi anamnézis
Elsőfokú rokon korai koszorúér- vagy érbetegséggel, vagy LDL-C >95. percentilis	1
Elsőfokú rokon tendoxanthomával és/vagy arcus cornealisszal, vagy 18 év alatti gyermek LDL-C >95. percentilis	2
Egyéni anamnézis
Korai koszorúér-betegség (férfi <55, nő <60 év)	2
Korai cerebrovascularis vagy perifériás érbetegség	1
Fizikális vizsgálat
Tendoxanthoma	6
Arcus cornealis 45 év alatt	4
Kezelés nélküli LDL-C
≥8,5 mmol/L (≥325 mg/dL)	8
6,5–8,4 mmol/L (251–325 mg/dL)	5
5,0–6,4 mmol/L (191–250 mg/dL)	3
4,0–4,9 mmol/L (155–190 mg/dL)	1
DNS-vizsgálat
Funkcionális mutáció az LDLR, APOB vagy PCSK9 génben	8

Kategóriánként csak a legmagasabb pontértékű elem számítható be.

Értékelés: >8 pont – biztos FH; 6–8 pont – valószínű FH; 3–5 pont – lehetséges FH; <3 pont – FH nem valószínű.

Teendők FH Gyanúja Esetén

Szekunder hypercholesterinaemia kizárása (hypothyreosis, nephrosis szindróma, cholestasis, gyógyszerek)
Genetikai vizsgálat, ha elérhető – a diagnózis megerősítésére és a kaszkádszűrés megalapozására
Kaszkádszűrés: az elsőfokú rokonok lipidvizsgálata, gyermekeknél is
Lp(a) meghatározása, mert emelkedett szintje FH-ban további kockázatot jelent

Kockázati Besorolás és Célértékek FH-ban

Helyzet	Kockázati kategória	LDL-C cél
FH + atheroscleroticus kardiovaszkuláris betegség vagy más fő rizikótényező	Nagyon magas	<1,4 mmol/L és ≥50% csökkenés
FH egyéb rizikótényező nélkül	Magas	<1,8 mmol/L és ≥50% csökkenés
FH gyermekkorban	–	10 év felett <3,5 mmol/L; statin 8–10 éves kortól mérlegelendő

Gyakori Kérdések

Használható-e a számított LDL-C a DLCN pontszámhoz? Igen, ha a triglicerid normál tartományban van, a Friedewald- vagy Martin-Hopkins-formulával számított LDL-C jól használható. A pontozáshoz a kezelés nélküli értéket kell figyelembe venni; lipidcsökkentő kezelés mellett a kiindulási érték becslése szükséges.

Mennyire gyakori az FH? A heterozigóta FH prevalenciája a nemzetközi adatok szerint körülbelül 1:200–1:250, a homozigóta forma ritka (nagyjából 1:300 000). Magas LDL-C-vel és korai koszorúér-betegséggel élő betegek között az FH aránya jelentősen magasabb.

Szükséges-e genetikai vizsgálat a kezelés elindításához? Nem. A kezelést a klinikai diagnózis és az LDL-C alapján kell elindítani; a genetikai vizsgálat a diagnózis megerősítését és a családtagok szűrését segíti.