Veleszületett Hosszú QT-szindróma: QTc, Schwartz-pontszám és Kezelés
A veleszületett hosszú QT-szindróma (LQTS) a szív ioncsatornáinak öröklött betegsége, amely syncopét, torsades de pointes-t és hirtelen szívhalált okozhat, gyakran fiatal, egyébként egészséges személyeknél. A diagnózis alapja az ismételten mért, megnyúlt QTc, de a betegek egy részénél a nyugalmi QTc normális vagy határeseti. A Schwartz-féle pontrendszer és a genetikai vizsgálat segít a bizonytalan esetekben.
QTc kalkulátor: Korrigált QT és Fridericia-képlet
Az EKG-n mért QT-intervallum korrigálása pulzusszám szerint (Fridericia és Bazett) a repolarizációs zavar és LQTS rizikóbecsléséhez.
QTc
Diagnosztikai Kritériumok (ESC 2022)
Az LQTS diagnózisa felállítandó, ha:
- a QTc ≥480 ms ismételt 12 elvezetéses EKG-kon, a QT-megnyúlás másodlagos okainak kizárásával (arrhythmiás tünetektől függetlenül), vagy
- az LQTS diagnosztikai pontszám (Schwartz-pontszám) >3, vagy
- patogén mutáció igazolódik, a QT hosszától függetlenül.
Az LQTS diagnózisa mérlegelendő, ha a QTc ≥460 ms ismételt EKG-kon, és a beteg megmagyarázatlan syncopén esett át (másodlagos okok nélkül).
A Schwartz-pontszám
| Kritérium | Pont |
|---|---|
| QTc ≥480 ms | 3 |
| QTc 460–479 ms | 2 |
| QTc 450–459 ms (férfi) | 1 |
| QTc ≥480 ms a terhelés utáni 4. percben | 1 |
| Torsades de pointes | 2 |
| T-hullám-alternáns | 1 |
| Rovátkolt T-hullám legalább 3 elvezetésben | 1 |
| Életkorhoz képest alacsony szívfrekvencia | 0,5 |
| Syncope stresszhelyzetben / nyugalomban | 2 / 1 |
| Veleszületett süketség | 0,5 |
| Igazolt LQTS a családban | 1 |
| Megmagyarázatlan hirtelen szívhalál 30 év alatt közvetlen hozzátartozónál | 0,5 |
Értelmezés: ≤1 pont – alacsony valószínűség; 1,5–3 pont – közepes valószínűség; ≥3,5 pont – nagy valószínűség. A TdP és a syncope pontjai nem adódnak össze.
A Leggyakoribb Genetikai Típusok
| Típus | Gén | Jellemző kiváltó helyzet | EKG-jellegzetesség |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | Fizikai terhelés, különösen úszás | Széles alapú T-hullám |
| LQT2 | KCNH2 | Hirtelen hanginger (ébresztőóra), szülés utáni időszak | Alacsony amplitúdójú, rovátkolt T |
| LQT3 | SCN5A | Nyugalom, alvás | Hosszú izoelektromos ST, késői T |
Kezelés és Életmód
- Béta-blokkoló (elsősorban nem szelektív: nadolol vagy propranolol) minden megnyúlt QTc-vel diagnosztizált betegnél javasolt
- ICD: túlélt szívmegállás után, illetve béta-blokkoló ellenére jelentkező arrhythmiás syncope esetén mérlegelendő
- Bal oldali cardialis szimpatikus denerváció: béta-blokkoló-intolerancia vagy ismételt események esetén
- LQT3: mexiletin kiegészítő kezelésként szóba jöhet
- QT-megnyújtó gyógyszerek kerülése, hypokalaemia megelőzése (hányás, hasmenés, diuretikum)
- Első fokú rokonok klinikai és genetikai szűrése
Gyakori Kérdések
Kizárja-e a normális nyugalmi QTc az LQTS-t? Nem. A genetikailag igazolt LQTS-betegek egy részének nyugalmi QTc-je normális vagy határeseti. Gyanú esetén terheléses EKG (a terhelés utáni 4. perc QTc-je), Holter-monitorozás és genetikai vizsgálat segíthet.
Melyik formulát használjuk LQTS-gyanú esetén? A diagnosztikai határértékek a Bazett-formulával számított QTc-re vonatkoznak. Nyugalmi, 60–100/perc közötti szívfrekvencián mért EKG ad megbízható eredményt.
Szedhet-e az LQTS-beteg QT-megnyújtó gyógyszert? Általában kerülni kell. Ha elkerülhetetlen, kardiológiai konzultáció, szoros EKG- és elektrolit-ellenőrzés szükséges.
Források
- Zeppenfeld K, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126.
- Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88(2):782–784.
- Schwartz PJ, Crotti L. QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation. 2011;124(20):2181–2184.
