Wrodzony Zespół Długiego QT (LQTS): Rozpoznanie i Leczenie
Wrodzony zespół długiego QT (LQTS) to kanałopatia genetyczna, występująca szacunkowo u ok. 1 na 2000 osób, która predysponuje do torsades de pointes i nagłego zgonu sercowego u młodych osób. Prawidłowy pomiar i korekcja QT są podstawą rozpoznania, ale diagnoza wymaga uwzględnienia wywiadu, obrazu klinicznego i badań genetycznych.
Kalkulator QTc (Wzór Bazetta i Fridericii)
Profesjonalne narzędzie do korekcji odstępu QT. Oblicz QTc na podstawie tętna i zapisu EKG.
QTc
Kryteria Rozpoznania według ESC 2022
LQTS rozpoznaje się, gdy spełnione jest jedno z kryteriów:
- QTc ≥ 480 ms w powtarzanych 12-odprowadzeniowych EKG, z omdleniem arytmicznym lub bez
- Skala Schwartza > 3 punkty
- Potwierdzony wariant patogenny w genie związanym z LQTS, niezależnie od długości QT
Rozpoznanie należy rozważyć także przy QTc ≥ 460 ms i omdleniu arytmicznym, przy braku wtórnych przyczyn wydłużenia QT. Przed rozpoznaniem LQTS trzeba wykluczyć przyczyny nabyte: leki, zaburzenia elektrolitowe, niedokrwienie i bradykardię.
Skala Schwartza — Najważniejsze Elementy
| Kryterium | Punkty |
|---|---|
| QTc ≥ 480 ms | 3 |
| QTc 460–479 ms | 2 |
| QTc 450–459 ms (mężczyźni) | 1 |
| QTc ≥ 480 ms w 4. minucie fazy odpoczynku po teście wysiłkowym | 1 |
| Udokumentowane torsades de pointes | 2 |
| Omdlenie w stresie / bez stresu | 2 / 1 |
| Naprzemienność załamka T | 1 |
| Zazębienie załamka T w 3 odprowadzeniach | 1 |
| Wywiad rodzinny LQTS / nagły zgon < 30 r.ż. | 1 / 0,5 |
Interpretacja: ≤ 1 pkt — małe prawdopodobieństwo, 1,5–3 pkt — pośrednie, ≥ 3,5 pkt — duże prawdopodobieństwo LQTS.
Główne Typy Genetyczne
| Typ | Gen | Typowy wyzwalacz arytmii | Obraz załamka T |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | Wysiłek, zwłaszcza pływanie | Szeroki, o szerokiej podstawie |
| LQT2 | KCNH2 | Nagłe bodźce słuchowe, okres poporodowy | Niski, dwugarbny |
| LQT3 | SCN5A | Spoczynek, sen, bradykardia | Późno pojawiający się załamek T |
Typy LQT1–LQT3 odpowiadają za większość przypadków z potwierdzonym podłożem genetycznym.
Leczenie i Profilaktyka
- Beta-blokery (preferowane nieselektywne: nadolol lub propranolol) — zalecane u pacjentów z rozpoznanym LQTS i wydłużonym QTc
- Meksyletyna — rozważana w LQT3 z wydłużonym QTc
- ICD — po zatrzymaniu krążenia oraz u pacjentów z objawami mimo leczenia beta-blokerem
- Denerwacja współczulna lewostronna (LCSD) — przy nawrotach mimo leczenia lub nietolerancji beta-blokerów
- Unikanie leków wydłużających QT oraz korekta hipokaliemii (np. przy biegunce, wymiotach)
- Badanie przesiewowe krewnych pierwszego stopnia — EKG i badania genetyczne kaskadowe
Najczęściej Zadawane Pytania
Czy prawidłowe QTc w spoczynkowym EKG wyklucza LQTS? Nie. Część nosicieli wariantu patogennego ma QTc w granicach normy (tzw. ukryty LQTS). Przy podejrzeniu klinicznym pomocne są powtarzane EKG, monitorowanie metodą Holtera, test wysiłkowy z oceną QTc w fazie odpoczynku oraz badanie genetyczne.
Który wzór korekcji stosować przy podejrzeniu LQTS? Kryteria rozpoznania opracowano głównie w oparciu o wzór Bazetta przy rytmie zatokowym ok. 60–100/min. Przy tachykardii lub bradykardii warto dodatkowo policzyć QTc wzorem Fridericia i porównać wyniki z kilku zapisów.
Źródła
- Zeppenfeld K, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126.
- Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88(2):782–784.
- Schwartz PJ, Crotti L, Insolia R. Long-QT syndrome: from genetics to management. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012;5(4):868–877.
- Priori SG, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932–1963.
