SCORE2 a Hipercholesterolemia Rodzinna: Dlaczego Kalkulator Nie Wystarcza
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych — heterozygotyczna postać dotyczy ok. 1 na 200–300 osób. Wytyczne ESC nie zalecają stosowania SCORE2 u tych pacjentów, ponieważ ekspozycja na bardzo wysokie LDL-C od urodzenia sprawia, że kalkulatory populacyjne systematycznie niedoszacowują ich ryzyka.
Kalkulator SCORE2 i SCORE2-OP – 10-letnie ryzyko sercowo-naczyniowe (ESC 2021)
Ocena 10-letniego ryzyka sercowo-naczyniowego, cele leczenia
• Kraje niskiego ryzyka: Belgia, Dania, Francja, Izrael, Luksemburg, Norwegia, Hiszpania, Szwajcaria, Holandia i Wielka Brytania;
• Kraje umiarkowanego ryzyka: Austria, Cypr, Finlandia, Niemcy, Grecja, Islandia, Irlandia, Włochy, Malta, Portugalia, San Marino, Słowenia i Szwecja;
• Kraje wysokiego ryzyka: Albania, Bośnia i Hercegowina, Chorwacja, Czechy, Estonia, Węgry, Kazachstan, Polska, Słowacja i Turcja;
• Kraje bardzo wysokiego ryzyka: Algieria, Armenia, Azerbejdżan, Białoruś, Bułgaria, Egipt, Gruzja, Kirgistan, Łotwa, Liban, Libia, Litwa, Czarnogóra, Maroko, Republika Mołdawii, Rumunia, Federacja Rosyjska, Serbia, Syria, FYROM (Macedonia), Tunezja, Ukraina i Uzbekistan.
SCORE2: 10-letnie ryzyko sercowo-naczyniowe
Dlaczego SCORE2 Nie Obejmuje FH
- Model opracowano na kohortach populacyjnych, w których FH występowała rzadko
- SCORE2 uwzględnia aktualne stężenie cholesterolu nie-HDL, a nie skumulowaną ekspozycję na LDL-C od dzieciństwa
- Pacjenci z FH często są młodzi — w SCORE2 wiek dominuje nad pozostałymi zmiennymi
- Wytyczne ESC/EAS 2019 klasyfikują FH bezpośrednio do kategorii wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka, bez użycia kalkulatora
Kiedy Podejrzewać Hipercholesterolemię Rodzinną
- LDL-C ≥ 4,9 mmol/L (190 mg/dL) u dorosłego bez leczenia
- Przedwczesna choroba wieńcowa u pacjenta lub krewnego I stopnia (mężczyźni < 55 lat, kobiety < 60 lat)
- Żółtaki ścięgien lub rąbek rogówkowy przed 45. rokiem życia
- Wysokie LDL-C u krewnych, także u dzieci
Kryteria Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)
| Suma punktów | Rozpoznanie FH |
|---|---|
| > 8 | Pewne |
| 6–8 | Prawdopodobne |
| 3–5 | Możliwe |
| < 3 | Mało prawdopodobne |
Punkty przyznaje się za wywiad rodzinny, wywiad osobniczy, objawy przedmiotowe (żółtaki, rąbek rogówkowy), stężenie LDL-C oraz obecność mutacji w genach LDLR, APOB lub PCSK9. Rozpoznanie pewne lub prawdopodobne uzasadnia badania przesiewowe krewnych.
Kategorie Ryzyka i Cele LDL-C w FH
| Sytuacja kliniczna | Kategoria ryzyka | Cel LDL-C |
|---|---|---|
| FH bez ASCVD i bez innych istotnych czynników ryzyka | Wysokie | < 1,8 mmol/L (70 mg/dL) i redukcja ≥ 50 % |
| FH z ASCVD lub z innym istotnym czynnikiem ryzyka | Bardzo wysokie | < 1,4 mmol/L (55 mg/dL) i redukcja ≥ 50 % |
Leczenie opiera się na statynie w maksymalnej tolerowanej dawce, z dołączeniem ezetymibu, a następnie inhibitora PCSK9, jeśli cel nie zostanie osiągnięty. W Polsce dostęp do inhibitorów PCSK9 i inkliseranu w ramach refundacji zależy od aktualnych programów lekowych.
Najczęściej Zadawane Pytania
Czy mogę obliczyć SCORE2 u pacjenta z LDL-C 5,5 mmol/L? Technicznie kalkulator poda wynik, ale nie należy go wykorzystywać do decyzji terapeutycznych. Stężenie LDL-C ≥ 4,9 mmol/L samo w sobie kwalifikuje pacjenta do kategorii co najmniej wysokiego ryzyka i wymaga oceny w kierunku FH.
Czy u pacjenta z FH warto wykonać badanie CAC? Obrazowanie miażdżycy (CAC, USG tętnic szyjnych) może pomóc w indywidualizacji intensywności leczenia, ale wynik CAC = 0 nie powinien prowadzić do rezygnacji z leczenia hipolipemizującego u pacjenta z potwierdzoną FH.
Źródła
- Mach F, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111–188.
- Visseren FLJ, et al. 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice. Eur Heart J. 2021;42(34):3227–3337.
- Nordestgaard BG, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–3490.
