LDL-C și Hipercolesterolemia Familială: Scorul Dutch Lipid Clinic
Hipercolesterolemia familială (HF) heterozigotă este una dintre cele mai frecvente boli genetice, cu o prevalență estimată de aproximativ 1 la 200–250 de persoane, dar rămâne masiv subdiagnosticată. Un LDL-C foarte crescut este adesea primul indiciu, iar scorul Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) transformă această valoare, alături de datele clinice și familiale, într-o probabilitate diagnostică.
Calculează Colesterol LDL și Non-HDL — Formula Friedewald
Estimare LDL-C prin formula Friedewald — ținte lipidice conform ghidului ESC/EAS 2019
Colesterol LDL
Colesterol non-HDL
Criteriile Dutch Lipid Clinic Network
| Criteriu | Puncte |
|---|---|
| Istoric familial | |
| Rudă de gradul I cu boală coronariană/vasculară prematură (bărbați < 55 ani, femei < 60 ani) sau cu LDL-C > percentila 95 | 1 |
| Rudă de gradul I cu xantoame tendinoase și/sau arc cornean, sau copii < 18 ani cu LDL-C > percentila 95 | 2 |
| Istoric personal | |
| Boală coronariană prematură | 2 |
| Boală cerebrovasculară sau arterială periferică prematură | 1 |
| Examen clinic | |
| Xantoame tendinoase | 6 |
| Arc cornean înainte de 45 de ani | 4 |
| LDL-C (netratat) | |
| ≥ 8,5 mmol/L (≥ 330 mg/dL) | 8 |
| 6,5–8,4 mmol/L (250–329 mg/dL) | 5 |
| 5,0–6,4 mmol/L (190–249 mg/dL) | 3 |
| 4,0–4,9 mmol/L (155–189 mg/dL) | 1 |
| Analiză ADN | |
| Mutație funcțională în LDLR, APOB sau PCSK9 | 8 |
Din fiecare grup se punctează doar criteriul cu scorul cel mai mare.
Interpretare
| Scor total | Diagnostic |
|---|---|
| > 8 | HF sigură |
| 6–8 | HF probabilă |
| 3–5 | HF posibilă |
| < 3 | HF improbabilă |
Exemplu: bărbat de 42 de ani, LDL-C netratat 6,8 mmol/L (5 puncte), tatăl cu infarct la 50 de ani (1 punct), fără xantoame → 6 puncte = HF probabilă; se recomandă testare genetică și screening familial.
Particularități ale LDL-C în Evaluarea HF
- Scorul folosește LDL-C netratat. La pacienții deja tratați cu statine se caută valori anterioare tratamentului; estimările retrospective introduc incertitudine.
- La trigliceride crescute, LDL-C calculat prin Friedewald poate fi subestimat; se preferă LDL-C direct sau o formulă modernă.
- Se exclud cauzele secundare de LDL-C crescut: hipotiroidism, sindrom nefrotic, colestază, anumite medicamente.
- Un LDL-C ≥ 4,9 mmol/L (190 mg/dL) la un adult fără cauze secundare impune evaluarea pentru HF.
Management
- Pacienții cu HF și boală cardiovasculară aterosclerotică sau alt factor de risc major sunt considerați la risc foarte înalt: LDL-C < 1,4 mmol/L și reducere ≥ 50 %.
- Pacienții cu HF fără alți factori majori sunt la risc înalt: LDL-C < 1,8 mmol/L și reducere ≥ 50 %.
- Tratament: statină de intensitate mare, apoi ezetimib, apoi inhibitor PCSK9 dacă ținta nu este atinsă.
- Screening în cascadă al rudelor de gradul I — cea mai eficientă metodă de identificare a noilor cazuri.
Întrebări Frecvente
Pot aplica scorul DLCN la copii? Nu. DLCN a fost conceput pentru adulți. La copii se folosesc criterii pediatrice specifice, bazate pe LDL-C repetat și istoric familial.
Testarea genetică negativă exclude HF? Nu. La o parte din pacienții cu fenotip clinic sugestiv nu se identifică mutația; managementul se bazează pe fenotip și LDL-C.
Ce valoare LDL-C folosesc dacă pacientul este deja pe statină? Ideal, cea mai recentă valoare dinaintea tratamentului. Dacă nu este disponibilă, estimarea valorii netratate introduce incertitudine și trebuie menționată explicit.
Surse
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–3490.
- Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111–188.
