Sindromul de QT Lung Congenital: Diagnostic, Scorul Schwartz și Tratament
Sindromul de QT lung congenital (LQTS) este o canalopatie ereditară care predispune la torsada vârfurilor, sincope și moarte subită, adesea la tineri. Diagnosticul pornește de la măsurarea corectă a QTc pe ECG repetate și se completează cu scorul Schwartz și testarea genetică. Calculatorul QTc este primul pas în identificarea pacienților care necesită evaluare cardiologică.
Calculator Interval QT Corectat (QTc) — Bazett, Fridericia
Corectarea intervalului QT pentru frecvența cardiacă — formule Bazett și Fridericia
QTc
Criterii de Diagnostic (ESC 2022)
- QTc ≥ 480 ms pe ECG de 12 derivații repetate, cu sau fără simptome, sau
- Scor Schwartz > 3, sau
- Mutație patogenă confirmată într-o genă asociată LQTS, indiferent de durata QT
- Diagnosticul trebuie luat în considerare la QTc 460–479 ms pe ECG repetate la pacienții cu sincopă aritmică, în absența cauzelor secundare
Înaintea diagnosticului se exclud cauzele secundare: medicamente, tulburări electrolitice, bradicardie, hipotiroidism, afecțiuni intracraniene acute.
Scorul Schwartz (Varianta Actualizată)
| Criteriu | Puncte |
|---|---|
| QTc ≥ 480 ms | 3 |
| QTc 460–479 ms | 2 |
| QTc 450–459 ms (bărbați) | 1 |
| QTc ≥ 480 ms în minutul 4 al recuperării după efort | 1 |
| Torsada vârfurilor (în absența medicamentelor) | 2 |
| Alternanța undei T | 1 |
| Unde T crestate în 3 derivații | 1 |
| Frecvență cardiacă scăzută pentru vârstă | 0,5 |
| Sincopă la efort/stres | 2 |
| Sincopă fără efort/stres | 1 |
| Surditate congenitală | 0,5 |
| Membri de familie cu LQTS confirmat | 1 |
| Moarte subită inexplicabilă < 30 ani la rude de gradul I | 0,5 |
Interpretare: ≤ 1 punct – probabilitate scăzută; 1,5–3 puncte – probabilitate intermediară; ≥ 3,5 puncte – probabilitate înaltă. Torsada și sincopa se punctează o singură dată (nu se cumulează).
Principalele Genotipuri
| Tip | Genă | Declanșatori tipici | Particularități ECG |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | Efort, în special înot | Undă T largă |
| LQT2 | KCNH2 | Stimuli auditivi bruști, perioada postpartum | Undă T bifidă, amplitudine mică |
| LQT3 | SCN5A | Repaus, somn | Segment ST lung, undă T tardivă |
Tratament
- Evitarea medicamentelor care prelungesc QT și corectarea promptă a hipokaliemiei (vărsături, diaree)
- Betablocante (preferabil nadolol sau propranolol) – recomandate la pacienții cu LQTS și QT prelungit
- Mexiletină – poate fi utilizată la LQT3 cu QTc prelungit
- Defibrilator implantabil (DAI) – recomandat după stop cardiac resuscitat și indicat la pacienții care rămân simptomatici (sincopă aritmică) sub betablocant și terapie specifică genotipului
- Denervare simpatică cardiacă stângă – la pacienții simptomatici la care betablocantele sunt ineficiente, contraindicate sau nu sunt tolerate
- Screening familial: ECG și testare genetică în cascadă la rudele de gradul I
Întrebări Frecvente
Un QTc de 470 ms la un tânăr asimptomatic înseamnă LQTS? Nu neapărat. Sunt necesare ECG repetate, excluderea cauzelor secundare, eventual test de efort și calculul scorului Schwartz. Diagnosticul nu se stabilește pe baza unei singure înregistrări.
Ce formulă de corecție se folosește în LQTS? Criteriile clasice se bazează pe formula Bazett, măsurată la frecvențe cardiace apropiate de 60/min. La frecvențe ridicate (de exemplu la copii), interpretarea necesită prudență.
Pacienții cu LQTS pot face sport? Decizia se individualizează împreună cu cardiologul, în funcție de genotip, simptome și tratament. Înotul competitiv necesită precauție deosebită la LQT1.
Surse
- Zeppenfeld K, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126.
- Schwartz PJ, Crotti L. QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation. 2011;124(20):2181–2184.
- Rautaharju PM, et al. AHA/ACCF/HRS recommendations for the standardization and interpretation of the electrocardiogram: part IV: the ST segment, T and U waves, and the QT interval. Circulation. 2009;119(10):e241–e250.
