Вроден Синдром на Удължен QT: Диагноза, Schwartz Скор и QTc
Вроденият синдром на удължен QT (LQTS) е наследствена каналопатия, предразполагаща към torsade de pointes, синкоп и внезапна сърдечна смърт, често при млади и иначе здрави хора. Точното изчисляване на QTc е първата стъпка в диагнозата, но окончателната оценка съчетава ЕКГ, клиничната и фамилната анамнеза и генетичното изследване.
QTc интервал – калкулатор
Изчислете коригирания QT интервал по формулите Bazett, Fridericia и Framingham
QTc
Диагностични Критерии по ESC 2022
LQTS се диагностицира при:
- QTc ≥ 480 ms на повторни 12-канални ЕКГ, със или без симптоми, или
- Диагностичен скор за LQTS (Schwartz) > 3, или
- Потвърдена патогенна мутация, независимо от продължителността на QT
Диагнозата следва да се обсъди и при QTc ≥ 460 ms у пациент с аритмичен синкоп, при изключени вторични причини за удължаване на QT.
Schwartz Скор (Диагностичен Скор за LQTS)
| Критерий | Точки |
|---|---|
| ЕКГ | |
| QTc ≥ 480 ms | 3 |
| QTc 460–479 ms | 2 |
| QTc 450–459 ms (при мъже) | 1 |
| QTc ≥ 480 ms на 4-та минута от възстановяването след тест с натоварване | 1 |
| Torsade de pointes | 2 |
| Алтернанс на T вълната | 1 |
| Назъбена T вълна в 3 отвеждания | 1 |
| Ниска сърдечна честота за възрастта | 0,5 |
| Клинична анамнеза | |
| Синкоп при стрес | 2 |
| Синкоп без стрес | 1 |
| Вродена глухота | 0,5 |
| Фамилна анамнеза | |
| Член на семейството с доказан LQTS | 1 |
| Необяснима внезапна сърдечна смърт < 30 г. у близък роднина | 0,5 |
Интерпретация: ≤ 1 т. — ниска вероятност; 1,5–3 т. — междинна вероятност; ≥ 3,5 т. — висока вероятност. В скора QTc се изчислява по формулата на Bazett, при изключени лекарства и състояния, удължаващи QT. Torsade de pointes и синкоп се броят взаимно изключващо се.
Основни Генотипове
| Генотип | Ген | Типични отключващи фактори | Типична T вълна |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | Физическо натоварване, особено плуване | Широка, с широка основа |
| LQT2 | KCNH2 | Внезапни звукови стимули, емоции, следродилен период | Нискоамплитудна, назъбена |
| LQT3 | SCN5A | Почивка, сън, брадикардия | Късно начало след дълъг ST сегмент |
Принципи на Лечението
- Бета-блокери (за предпочитане неселективни — надолол или пропранолол) при пациенти с LQTS и документирано удължаване на QT
- Избягване на QT-удължаващи лекарства и корекция на електролитите при повръщане, диария или диуретици
- ИКД при преживян сърдечен арест; обсъжда се и при рецидивиращ аритмичен синкоп въпреки бета-блокер
- Лява сърдечна симпатикова денервация при непоносимост или неефективност на бета-блокерите
- Каскаден генетичен и ЕКГ скрининг на роднините от първа степен
Разграничаване от Придобит Удължен QT
Преди диагнозата на вроден LQTS се изключват лекарствата (антипсихотици, макролиди, антиаритмици), хипокалиемията, хипомагнезиемията, хипокалциемията, брадикардията и острата исхемия. Лекарствено индуцирана TdP понякога демаскира латентен вроден LQTS.
Често Задавани Въпроси
Може ли пациент с нормален QTc да има LQTS? Да. Част от носителите на патогенни мутации имат нормален QTc в покой („скрит" LQTS). Тестът с натоварване, повторните ЕКГ и генетичният анализ помагат при съмнение.
Защо Schwartz скорът използва Bazett? Скорът е разработен и валидиран с QTc по Bazett. Използването на друга формула променя праговете и може да доведе до различна вероятност.
Кога да насоча пациента към специалист по аритмии? При QTc ≥ 480 ms без вторична причина, при синкоп при натоварване или при внезапна смърт в млада възраст в семейството.
Източници
- Zeppenfeld K, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126.
- Schwartz PJ, Crotti L. QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation. 2011;124(20):2181–2184.
- Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88(2):782–784.
