SCORE2 und Familiäre Hypercholesterinämie: Wann der Score Nicht Gilt
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige monogene Erkrankung (Prävalenz ca. 1:200–300) mit lebenslanger LDL-Erhöhung ab Geburt. SCORE2 ist für FH-Patienten nicht anwendbar — und unterschätzt ihr kardiovaskuläres Risiko systematisch.
Warum SCORE2 bei FH Versagt
SCORE2 berechnet das 10-Jahres-Risiko auf Basis des aktuellen LDL-Wertes. Bei FH gilt:
- LDL ist lebenslang erhöht — die kumulierte Exposition seit Geburt ist entscheidend
- Ein 45-jähriger FH-Patient hat 45 Jahre lang LDL-Exposition — mehr als ein gleichaltriger Nicht-FH-Patient mit ähnlichem aktuellem LDL-Wert
- SCORE2 bildet diese Kumulativexposition nicht ab
Konsequenz: ESC 2021 klassifiziert FH per Definition als hohes Risiko (ohne CVD) oder sehr hohes Risiko (mit CVD oder Zusatzrisikofaktoren) — unabhängig vom SCORE2-Ergebnis.
Wann sollte FH vermutet werden?
| Befund | Handlung |
|---|---|
| LDL-C > 190 mg/dL (4,9 mmol/L) beim Erwachsenen | FH-Abklärung einleiten |
| LDL-C > 155 mg/dL (4,0 mmol/L) beim Kind | Pädiatrische FH-Diagnostik |
| Xanthome an Sehnen oder Arcus cornealis < 45 Jahren | Klinisch dringender FH-Verdacht |
| Frühzeitige KHK bei Verwandten 1. Grades (< 55/65 J.) | Familiäre Belastung prüfen |
SCORE2- und SCORE2-OP-Rechner – 10-Jahres-Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen (ESC 2021)
Offizieller Algorithmus zur kardiovaskulären Risikostratifizierung in moderaten Risikoregionen wie Deutschland gemäß ESC-Leitlinien.
• Länder mit geringem Risiko: Belgien, Dänemark, Frankreich, Israel, Luxemburg, Norwegen, Spanien, die Schweiz, die Niederlande und das Vereinigte Königreich;
• Länder mit mäßigem Risiko: Österreich, Zypern, Finnland, Deutschland, Griechenland, Island, Irland, Italien, Malta, Portugal, San Marino, Slowenien und Schweden;
• Hochrisikoländer: Albanien, Bosnien und Herzegowina, Kroatien, Tschechische Republik, Estland, Ungarn, Kasachstan, Polen, Slowakei und die Türkei;
• Länder mit sehr hohem Risiko Algeria, Armenia, Azerbaijan, Belarus, Bulgaria, Egypt, Georgia, Kyrgyzstan, Lettland, Libanon, Libyen, Litauen, Montenegro, Marokko, Republik Moldau, Rumänien, Russische Föderation, Serbien, Syrien, TFYR (Mazedonien), Tunesien, Ukraine und Usbekistan.
SCORE2: 10-jähriges kardiovaskuläres Risiko
Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCN) zur FH-Diagnose
| Kriterium | Punkte |
|---|---|
| Verwandter 1. Grades mit früh-KHK oder FH | 1 |
| LDL-C ≥ 330 mg/dL | 8 |
| LDL-C 250–329 mg/dL | 5 |
| LDL-C 190–249 mg/dL | 3 |
| Sehnexanthome (Patient selbst) | 6 |
| Arcus cornealis < 45 Jahre | 4 |
| Positiver Gentest (LDL-R, ApoB, PCSK9) | 8 |
Interpretation: > 8 = definitive FH; 6–8 = wahrscheinliche FH; 3–5 = mögliche FH.
LDL-Ziele bei FH nach ESC 2021
| FH-Status | Risikokategorie | LDL-Zielwert |
|---|---|---|
| FH ohne CVD oder andere Risikofaktoren | Hoch | < 70 mg/dL |
| FH + CVD oder ≥ 1 weiterer RF | Sehr hoch | < 55 mg/dL |
Einschränkungen
- Gentest bestätigt FH, schließt sie aber nicht aus: 20–40 % klinischer FH-Fälle haben keine identifizierbare Mutation.
- FH ist in Deutschland erheblich unterdiagnostiziert — geschätzt werden nur 15–20 % der Betroffenen erkannt.
- Kaskaden-Screening der Verwandten 1. Grades ist bei gesicherter FH obligat — jeder 2. Verwandte ist betroffen.
Häufige Fragen
Kann ein Patient mit SCORE2 < 5 % trotzdem Statine brauchen, weil FH vorliegt? Ja — FH übersteuert SCORE2. Ein 40-jähriger FH-Patient mit LDL 230 mg/dL und SCORE2 4 % ist trotzdem Hochrisiko und benötigt intensive Statintherapie plus ggf. Ezetimib.
Wann PCSK9-Inhibitoren bei FH? Wenn hochintensives Statin + Ezetimib das LDL-Ziel (< 70 mg/dL bei Hoch, < 55 mg/dL bei sehr hohem Risiko) nicht erreichen. In Deutschland erstattet bei dokumentierter FH nach G-BA-Beschluss; Prüfung durch Krankenkasse erforderlich.
Sollte man bei V.a. FH zuerst zum Lipidspezialisten überweisen oder direkt behandeln? Behandlung sollte nicht verzögert werden. Hochintensives Statin direkt beginnen; parallel Überweisung in ein Lipid-Zentrum für Gendiagnostik, Familienscreening und ggf. Therapieeskalation.
Quellen
- Visseren FLJ et al. 2021 ESC Guidelines on cardiovascular disease prevention. Eur Heart J. 2021.
- Nordestgaard BG et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population. Eur Heart J. 2013.
- DGKL/DHL. Leitlinie Familiäre Hypercholesterinämie. 2020.
