QTc et Syndrome du QT Long Congénital (LQTS): Diagnostic et Prise en Charge
Le syndrome du QT long congénital (LQTS) est une canalopathie génétique caractérisée par un allongement de l'intervalle QTc et un risque de mort subite par arythmie ventriculaire maligne (torsade de pointes, fibrillation ventriculaire). Sa reconnaissance repose sur le QTc et l'analyse génétique.
QTc — Calcul Intervalle QT Corrigé (Fridericia, Bazett)
QT corrigé par la fréquence : seuils ♂ <440 ms · ♀ <460 ms
QTc
Critères Diagnostiques du LQTS
Le score de Schwartz (1985, révisé 2011) combine les données ECG, cliniques et familiales :
| Critère | Points |
|---|---|
| QTc ≥ 480 ms | 3 |
| QTc 460–479 ms | 2 |
| QTc 450–459 ms (homme) | 1 |
| QTc ≥ 480 ms en 4ème minute du test d'effort | 1 |
| Torsade de pointes | 2 |
| Alternance de l'onde T | 1 |
| Encoche de l'onde T dans ≥ 3 dérivations | 1 |
| Bradycardie sinusale pour l'âge | 0,5 |
| Syncope à l'effort ou aux émotions | 2 |
| Syncope sans effort | 1 |
| Surdité congénitale | 0,5 |
| LQTS familial confirmé | 1 |
| Mort subite familiale inexpliquée (< 30 ans) | 0,5 |
Interprétation :
- Score ≤ 1 : LQTS peu probable
- Score 1,5–3 : LQTS possible
- Score ≥ 3,5 : LQTS probable
Types Génétiques de LQTS
| Type | Gène | Fréquence | Déclencheur typique | Morphologie onde T |
|---|---|---|---|---|
| LQTS1 | KCNQ1 | 40–55 % | Effort (natation++) | Onde T large et émoussée |
| LQTS2 | KCNH2 | 30–45 % | Stimuli auditifs brusques, post-partum | Onde T bifide |
| LQTS3 | SCN5A | 5–10 % | Bradycardie nocturne | Onde T tardive et pointue |
Prise en Charge
Mesures générales :
- Éviter les médicaments allongeant le QT (liste azcert.org)
- Corriger les désordres électrolytiques systématiquement
- Éviter les déclencheurs spécifiques (effort dans LQTS1, bruits dans LQTS2)
Traitement pharmacologique :
- β-bloquants (propranolol, nadolol) : Première ligne dans LQTS1 et LQTS2 — réduction du risque de syncopes de 70 %
- Mexilétine : Efficace dans LQTS3 (bloque les canaux sodiques tardifs)
- Quinidine : Alternative dans certains cas de LQTS2 réfractaire
DAI (Défibrillateur Automatique Implantable) :
- Indiqué après arrêt cardiaque ressuscité
- Discuté après syncope malgré β-bloquants
- Jamais en remplacement des β-bloquants
Dépistage Familial
Tout patient avec LQTS confirmé doit bénéficier d'un dépistage familial :
- ECG chez les parents du 1er degré
- Test génétique si mutation identifiée chez le proposant
- Conseil génétique (transmission autosomique dominante pour LQTS1/2/3)
Questions Fréquentes
QTc = 470 ms chez une femme asymptomatique — LQTS ? QTc 470 ms chez une femme est au-dessus de la limite supérieure normale (≤ 460 ms). Le score de Schwartz doit être calculé — si ≤ 1,5 sans antécédents familiaux, surveillance suffit. Si ≥ 2 ou antécédents, consultation en centre spécialisé et génétique.
Un LQTS confirmé peut-il pratiquer du sport ? Selon le type et le risque — LQTS1 est associé aux syncopes à la natation et aux sports intenses (restriction recommandée). Décision individualisée en centre spécialisé (cardiologue + généticien).
Sources
- Schwartz PJ, et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88(2):782–784.
- Priori SG, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2015;36(41):2793–2867.
