Vrodený Syndróm Dlhého QT: Diagnostika a Úloha QTc
Vrodený syndróm dlhého QT (LQTS) je dedičná kanálopatia, ktorá sa prejavuje predĺžením QT intervalu, synkopami a rizikom náhlej srdcovej smrti, často už u detí a mladých dospelých. Jeho prevalencia sa odhaduje približne na 1 : 2 000. Presný výpočet QTc je prvým krokom diagnostiky.
Korigovaný QT interval (QTc)
Korekcia QT intervalu podľa srdcovej frekvencie — Bazettov, Fridericiaov a Framinghamov vzorec
QTc
Diagnostické Kritériá LQTS podľa ESC 2022
| Kritérium | Záver |
|---|---|
| QTc ≥ 480 ms na opakovaných 12-zvodových EKG, so symptómami alebo bez nich | Diagnóza LQTS |
| Skóre rizika LQTS (Schwartzovo skóre) > 3 | Diagnóza LQTS |
| Potvrdený patogénny variant v géne asociovanom s LQTS, bez ohľadu na QTc | Diagnóza LQTS |
| QTc ≥ 460 ms na opakovaných EKG u pacienta s nevysvetlenou synkopou | Diagnózu treba zvážiť |
Kritériá platia pri vylúčení sekundárnych príčin predĺženia QT, najmä liekov a elektrolytových porúch.
Schwartzovo Skóre
Schwartzovo skóre (skóre rizika LQTS) kombinuje:
- EKG nálezy: hodnota QTc, QTc v 4. minúte zotavenia po záťaži, torsades de pointes, alternans vlny T, zárez vlny T v troch zvodoch, nízka srdcová frekvencia na vek
- Klinickú anamnézu: synkopa (so stresom alebo bez neho), vrodená hluchota
- Rodinnú anamnézu: člen rodiny s potvrdeným LQTS, nevysvetlená náhla srdcová smrť príbuzného v mladom veku
Skóre > 3 znamená vysokú pravdepodobnosť LQTS. Pri hraničných hodnotách je prínosný záťažový test, Holterovo monitorovanie a EKG u príbuzných prvého stupňa.
Genetické Typy a Spúšťače Arytmií
| Typ | Gén | Typický spúšťač | Morfológia vlny T |
|---|---|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 | Fyzická námaha, najmä plávanie | Široká vlna T |
| LQT2 | KCNH2 | Náhly zvukový podnet, emócie, popôrodné obdobie | Nízka, zarezaná vlna T |
| LQT3 | SCN5A | Pokoj, spánok | Neskorý nástup vlny T |
Tieto tri typy tvoria väčšinu geneticky potvrdených prípadov. Genetické vyšetrenie je indikované pri klinickom podozrení na LQTS a následne umožňuje kaskádový skríning príbuzných.
Základy Liečby
- Betablokátory (preferenčne neselektívne, napr. nadolol alebo propranolol) u pacientov s predĺženým QTc
- Vyhýbanie sa liekom predlžujúcim QT a včasná korekcia hypokaliémie (vracanie, hnačka)
- ICD po prežitej zástave srdca a pri vybraných vysokorizikových pacientoch
- Ľavostranná srdcová sympatická denervácia pri recidíve príhod napriek liečbe
- Individualizované odporúčania k športovej aktivite podľa genotypu a klinického priebehu
Často Kladené Otázky
Vylučuje normálny QTc vrodený LQTS? Nie. Časť nositeľov patogénneho variantu má QTc v pokoji v norme alebo na hranici (tzv. skrytý LQTS). Pri pozitívnej rodinnej anamnéze je preto potrebné genetické vyšetrenie a opakované EKG, prípadne záťažový test.
Ktorý vzorec sa používa pri diagnostike LQTS? Diagnostické prahy LQTS boli historicky odvodené z Bazettovho vzorca. Pri vysokej srdcovej frekvencii, napr. u detí, je vhodné výsledok porovnať s Fridericiovým vzorcom a zopakovať meranie pri pokojovej frekvencii.
Môžu pacienti s LQTS užívať bežné antibiotiká? Mnohé bežné antibiotiká (makrolidy, fluorochinolóny) QT predlžujú. U pacientov s LQTS je potrebné pred každou novou liečbou overiť riziko lieku, napr. v databáze CredibleMeds, a uprednostniť bezpečnejšie alternatívy.
Zdroje
- Zeppenfeld K, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997–4126.
- Priori SG, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932–1963.
- Schwartz PJ, et al. Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation. 2009;120(18):1761–1767.
