Klinický skórovací systém deficitu ADAMTS13
PLASMIC skóre a French skóre
Ďalšie informácie
Upozornenie
Tento nástroj je určený iba na vzdelávacie účely, pričom nepredstavuje odbornú lekársku pomoc a ani ju nenahrádza. Nemal by byť používaný na lekársku diagnostiku a/alebo liečbu.
Všeobecný popis
Diferenciálna diagnostika dvoch najvýznamnejších typov trombotickej mikroangiopatie (TMA), a to trombotickej trombocytopenickej purpury (TTP) a atypického hemolyticko-uremického syndrómu (aHUS), je do značnej miery ovplyvnená stavom aktivity enzýmu metaloproteázy ADAMTS13 (dezintegrín a metaloproteáza s repetíciami trombospondínu typu 1, člen 13). Keďže presné stanovenie aktivity ADAMTS13 trvá relatívne dlho, bolo vyvinuté PLASMIC skóre a French skóre, ktoré na základe klinických príznakov a relatívne jednoduchých laboratórnych testov predpovedajú pravdepodobnosť závažného deficitu enzýmu ADAMTS13, čo uľahčuje diferenciálnu diagnostiku a včasnú liečbu TMA.
PLASMIC skóre je založené na kombinácii 7 premenných: počet trombocytov, kombinovaná premenná hemolýzy, MCV (stredný korpuskulárny objem), INR (medzinárodný normalizovaný pomer), sérový kreatinín, anamnéza rakoviny v predchádzajúcom roku a anamnéza transplantácie solídnych orgánov alebo kmeňových buniek. French skóre je založené na 3 premenných: počet trombocytov, sérový kreatinín a pozitívne ANA (antinukleárne protilátky). Výsledné skóre stratifikuje pacientov na nízke, stredné a vysoké riziko závažného deficitu ADAMTS13.
PLASMIC skóre aj French skóre bolo externe validované a odporúča sa v usmerneniach Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu (ISTH) na diagnostiku TTP.
TTP je zriedkavá, život ohrozujúca forma TMA charakterizovaná nedostatkom enzýmu ADAMTS13. Ide o ochorenie s pomerne dynamickým nástupom, ktoré sa vyznačuje purpurou, krvácaním zo slizníc a orgánov (CNS), poruchou vedomia a dokonca smrťou.
aHUS, jedna z hlavných diferenciálnych diagnóz TTP, je zriedkavá, život ohrozujúca TMA spôsobená dysreguláciou komplementu, na ktorú neexistuje jediný, rýchly alebo definitívny test. aHUS by sa mala podozrievať v prítomnosti TMA s aspoň čiastočne zachovanou aktivitou ADAMTS13 (nepotvrdenie deficitu ADAMTS13) a neprítomnosti koexistujúceho ochorenia alebo expozície lieku, o ktorom je známe, že vyvoláva TMA, alebo keď sa TMA nezlepší napriek adekvátnej liečbe koexistujúceho ochorenia. Medzi ďalšie znaky naznačujúce aHUS patrí pozorovanie rodinného výskytu, recidíva po transplantácii a obzvlášť závažný alebo pretrvávajúci klinický priebeh.
Diferenciálna diagnostika dvoch najvýznamnejších typov trombotickej mikroangiopatie (TMA), a to trombotickej trombocytopenickej purpury (TTP) a atypického hemolyticko-uremického syndrómu (aHUS), je do značnej miery ovplyvnená stavom aktivity enzýmu metaloproteázy ADAMTS13 (dezintegrín a metaloproteáza s repetíciami trombospondínu typu 1, člen 13). Keďže presné stanovenie aktivity ADAMTS13 trvá relatívne dlho, bolo vyvinuté PLASMIC skóre a French skóre, ktoré na základe klinických príznakov a relatívne jednoduchých laboratórnych testov predpovedajú pravdepodobnosť závažného deficitu enzýmu ADAMTS13, čo uľahčuje diferenciálnu diagnostiku a včasnú liečbu TMA.
PLASMIC skóre je založené na kombinácii 7 premenných: počet trombocytov, kombinovaná premenná hemolýzy, MCV (stredný korpuskulárny objem), INR (medzinárodný normalizovaný pomer), sérový kreatinín, anamnéza rakoviny v predchádzajúcom roku a anamnéza transplantácie solídnych orgánov alebo kmeňových buniek. French skóre je založené na 3 premenných: počet trombocytov, sérový kreatinín a pozitívne ANA (antinukleárne protilátky). Výsledné skóre stratifikuje pacientov na nízke, stredné a vysoké riziko závažného deficitu ADAMTS13.
PLASMIC skóre aj French skóre bolo externe validované a odporúča sa v usmerneniach Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu (ISTH) na diagnostiku TTP.
TTP je zriedkavá, život ohrozujúca forma TMA charakterizovaná nedostatkom enzýmu ADAMTS13. Ide o ochorenie s pomerne dynamickým nástupom, ktoré sa vyznačuje purpurou, krvácaním zo slizníc a orgánov (CNS), poruchou vedomia a dokonca smrťou.
aHUS, jedna z hlavných diferenciálnych diagnóz TTP, je zriedkavá, život ohrozujúca TMA spôsobená dysreguláciou komplementu, na ktorú neexistuje jediný, rýchly alebo definitívny test. aHUS by sa mala podozrievať v prítomnosti TMA s aspoň čiastočne zachovanou aktivitou ADAMTS13 (nepotvrdenie deficitu ADAMTS13) a neprítomnosti koexistujúceho ochorenia alebo expozície lieku, o ktorom je známe, že vyvoláva TMA, alebo keď sa TMA nezlepší napriek adekvátnej liečbe koexistujúceho ochorenia. Medzi ďalšie znaky naznačujúce aHUS patrí pozorovanie rodinného výskytu, recidíva po transplantácii a obzvlášť závažný alebo pretrvávajúci klinický priebeh.
Rozsah výsledkov: PLASMIC skóre
Nízke riziko závažného získaného deficitu ADAMTS13 (0 – 4 %)
0 – 4Stredne veľké riziko závažného získaného deficitu ADAMTS13 (5 – 24 %)
5Vysoké riziko závažného získaného deficitu ADAMTS13 (62 – 82 %)
6 – 7Rozsah výsledkov: French skóre
Nízke riziko závažného získaného deficitu ADAMTS13 (2 %)
0Stredne veľké riziko závažného získaného deficitu ADAMTS13 (70 %)
1Vysoké riziko závažného získaného deficitu ADAMTS13 (94 %)
2 – 3Referencie
Bendapudi, Pavan K., et al. “Derivation and External Validation of the PLASMIC Score for Rapid Assessment of Adults with Thrombotic Microangiopathies: A Cohort Study.” The Lancet Haematology, vol. 4, no. 4, 2017, pp. e157–64. Crossref, https://doi.org/10.1016/s2352-3026(17)30026-1.
Coppo, Paul, et al. “Predictive Features of Severe Acquired ADAMTS13 Deficiency in Idiopathic Thrombotic Microangiopathies: The French TMA Reference Center Experience.” PLoS ONE, edited by Rory Edward Morty, vol. 5, no. 4, 2010, p. e10208. Crossref, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0010208.
Zheng, X. Long, et al. “ISTH Guidelines for the Diagnosis of Thrombotic Thrombocytopenic Purpura.” Journal of Thrombosis and Haemostasis, vol. 18, no. 10, 2020, pp. 2486–95. Crossref, https://doi.org/10.1111/jth.15006.
Laurence, Jeffrey et al. “Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis.” Clinical advances in hematology & oncology: H&O, vol. 14, Suppl 11,11, 2016, pp. 2-15.
Ryšavá R. “aHUS a C3 nefropatie: doporučení pro diagnostiku a léčbu” Postgraduální nefrologie, roč. 15, č. 2, 2017, pp. 3-7.
Verzia
1
O tomto nástroji
Trombotická trombocytopenická purpura (TTP) je vzácna život ohrozujúca forma trombotickej mikroangiopatie charakterizovaná nedostatkom enzýmu ADAMTS13 (dezintegrín a metaloproteáza s repetíciami trombospondínu typu 1, člen 13). PLASMIC skóre a French skóre sú modely hodnotenia rizika používané na predpovedanie pravdepodobnosti závažného nedostatku enzýmu ADAMTS13 na základe klinických znakov a relatívne jednoduchých laboratórnych testov s cieľom uľahčiť urgentnú substitučnú liečbu plazmou.
PLASMIC skóre je založené na kombinácií 7 premenných: počet krvných doštičiek, prítomnosť známok hemolýzy, MCV (stredný objem erytrocytov), INR (medzinárodný normalizovaný pomer), sérový kreatinín, anamnéza rakoviny v predchádzajúcom roku a anamnéza transplantácie solídneho orgánu alebo kmeňových buniek. French skóre je založené na 3 premenných: počet krvných doštičiek, sérový kreatinín a pozitívne ANA (antinukleárne protilátky). Výsledné skóre rozdeľuje pacientov na nízke, stredné a vysoké riziko závažného deficitu ADAMTS13.
Oba modely boli externe overené a sú odporúčané usmerneniami Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu (ISTH) pre diagnostiku trombotickej trombocytopenickej purpury.
PLASMIC skóre je založené na kombinácií 7 premenných: počet krvných doštičiek, prítomnosť známok hemolýzy, MCV (stredný objem erytrocytov), INR (medzinárodný normalizovaný pomer), sérový kreatinín, anamnéza rakoviny v predchádzajúcom roku a anamnéza transplantácie solídneho orgánu alebo kmeňových buniek. French skóre je založené na 3 premenných: počet krvných doštičiek, sérový kreatinín a pozitívne ANA (antinukleárne protilátky). Výsledné skóre rozdeľuje pacientov na nízke, stredné a vysoké riziko závažného deficitu ADAMTS13.
Oba modely boli externe overené a sú odporúčané usmerneniami Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu (ISTH) pre diagnostiku trombotickej trombocytopenickej purpury.
