Familiárna Hypercholesterolémia: LDL-C a Skóre DLCN

Familiárna hypercholesterolémia (FH) je najčastejšou monogénovou poruchou metabolizmu lipidov. Heterozygotná forma postihuje približne jedného z 300 ľudí, väčšina pacientov však zostáva nediagnostikovaná. Vysoký LDL cholesterol je hlavným vodítkom a spolu s rodinnou a osobnou anamnézou tvorí základ skóre Dutch Lipid Clinic Network (DLCN).

Vypočítať LDL-C →

Kalkulátor LDL a non-HDL cholesterolu

LDL and non-HDL cholesterol calculator

Celkový cholesterol

HDL cholesterol

Triglyceridy

LDL cholesterol

Pre zobrazenie výsledkov odpovedzte na všetky otázky

Non-HDL cholesterol

Pre zobrazenie výsledkov odpovedzte na otázky "Celkový cholesterol" a "HDL cholesterol"

Kedy Myslieť na FH

LDL-C u dospelého ≥ 5 mmol/l bez liečby (u detí opakovane ≥ 5 mmol/l, alebo ≥ 4 mmol/l pri pozitívnej rodinnej anamnéze)
Predčasná ischemická choroba srdca u pacienta alebo príbuzného prvého stupňa (muži < 55 rokov, ženy < 60 rokov)
Šľachové xantómy alebo arcus cornealis pred 45. rokom
Príbuzný s potvrdenou FH

Pri nálezoch s vysokým LDL-C treba najskôr vylúčiť sekundárne príčiny: hypotyreózu, nefrotický syndróm, cholestázu a liekové vplyvy.

Kritériá DLCN

Kategória	Kritérium	Body
Rodinná anamnéza	Príbuzný 1. stupňa s predčasnou ASKVO alebo s LDL-C > 95. percentil	1
	Príbuzný 1. stupňa so šľachovými xantómami alebo arcus cornealis, alebo dieťa < 18 rokov s LDL-C > 95. percentil	2
Osobná anamnéza	Predčasná ischemická choroba srdca	2
	Predčasné cerebrovaskulárne alebo periférne cievne ochorenie	1
Fyzikálne vyšetrenie	Šľachové xantómy	6
	Arcus cornealis pred 45. rokom	4
LDL-C (bez liečby)	≥ 8,5 mmol/l	8
	6,5–8,4 mmol/l	5
	5,0–6,4 mmol/l	3
	4,0–4,9 mmol/l	1
Genetika	Funkčná mutácia LDLR, APOB alebo PCSK9	8

V každej kategórii sa započítava len najvyššie bodované kritérium.

Interpretácia: > 8 bodov — istá FH; 6–8 — pravdepodobná; 3–5 — možná; < 3 — nepravdepodobná.

Príklad

42-ročný muž bez liečby: celkový cholesterol 8,9 mmol/l, HDL-C 1,3 mmol/l, triglyceridy 1,7 mmol/l. Otec prekonal infarkt myokardu v 50 rokoch.

LDL-C (Friedewald) = 8,9 − 1,3 − 1,7 / 2,2 = 6,83 mmol/l → 5 bodov
Otec s predčasnou ICHS → 1 bod
Spolu 6 bodov — pravdepodobná FH; indikované je genetické vyšetrenie a kaskádový skríning rodiny

Pri FH sú triglyceridy zvyčajne normálne, preto je Friedewaldov odhad LDL-C spoľahlivý.

Úskalia Hodnotenia

Do skóre sa má dosadiť LDL-C pred liečbou. Ak pacient už užíva statín, hodnota je podhodnotená a skóre nepresné.
Zvýšený lipoproteín(a) sa podieľa na nameranom aj vypočítanom LDL-C a môže napodobniť FH. ESC/EAS odporúča zmerať Lp(a) aspoň raz v živote.
Negatívny genetický test FH nevylučuje; klinická diagnóza a liečba zostávajú rovnaké.

Liečba a Ciele LDL-C

Podľa ESC/EAS 2019 patrí pacient s FH a aterosklerotickým ochorením alebo ďalším závažným rizikovým faktorom do kategórie veľmi vysokého rizika (cieľ LDL-C < 1,4 mmol/l a pokles ≥ 50 %), pacient s FH bez nich do kategórie vysokého rizika (cieľ < 1,8 mmol/l a pokles ≥ 50 %). Väčšina pacientov potrebuje vysokointenzívny statín, často v kombinácii s ezetimibom, u časti je indikovaný inhibítor PCSK9.

Často Kladené Otázky

Od akého veku liečiť deti s FH? Podľa ESC/EAS sa statín u detí s FH zvažuje spravidla od 8–10 rokov, po úprave životosprávy a v spolupráci s pediatrom so skúsenosťami v lipidológii.

Je DLCN vhodné aj pre deti? Nie. DLCN je validované pre dospelých. U detí sa používa hodnota LDL-C, rodinná anamnéza a genetické vyšetrenie, najmä v rámci kaskádového skríningu.