Trisomia 21, non disgiunzione meiotica
Trisomia 21, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)
Trisomia 21, traslocazione
Sindrome di Down non specificata
Trisomia 18, non disgiunzione meiotica
Trisomia 18, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)
Trisomia 18, traslocazione
Sindrome di Edwards non specificata
Trisomia 13, non disgiunzione meiotica
Trisomia 13, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)
Trisomia 13, traslocazione
Sindrome di Patau non specificata
Trisomia completa, non disgiunzione meiotica
Trisomia completa, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)
Trisomia parziale maggiore
Trisomia parziale minore
Duplicazioni viste solo in prometafase
Duplicazioni con altri riassestamenti complessi
Cromosomi marcatori soprannumerari
Triploidia e poliploidia
Altre trisomie specificate e trisomie parziali di autosomi
Trisomia e trisomia parziale di autosomi non specificate
Monosomia completa, non disgiunzione meiotica
Monosomia completa, mosaicismo (non disgiunzione mitotica)
Cromosomi ad anello e dicentrici
Delezione del braccio corto del cromosoma 4
Delezione del braccio corto del cromosoma 5
Altre delezioni parziali di un cromosoma
Delezioni viste solo in prometafase
Delezioni con altri riarrangiamenti complessi
Altre delezioni a carico di autosomi
Delezione a carico di autosomi non specificata
Traslocazione bilanciata ed inserzione in individuo normale
Inversione cromosomica in individuo normale
Riarrangiamento autosomico bilanciato in individuo non normale
Riarrangiamento bilanciato cromosoma sessuale/autosoma in individuo
Individui con marcatore per eterocromatina
Individui con siti fragili autosomici
Altri riarrangiamenti bilanciati e marcatori strutturali
Riarrangiamento bilanciato e marcatore strutturale, non specificato
Cariotipo 45,X
Cariotipo 46,X iso (Xq)
Cariotipo 46,X con cromosoma sessuale anormale, eccetto iso (Xq)
Mosaicismo, 45,X/46,XX o XY
Mosaicismo, 45,X/altra(e) linea(e) cellulare(i) con cromosoma sessuale anormale
Altre varianti della sindrome di Turner
Sindrome di Turner non specificata
Cariotipo 47,XXX
Femmina con polisomia X
Mosaicismo, linee con numero variabile di cromosomi X
Femmina con cariotipo 46,XY
Altre anomalie, specificate, dei cromosomi sessuali, fenotipo femminile
Anomalia dei cromosomi sessuali, non specificata, fenotipo femminile
Sindrome di Klinefelter, cariotipo 47,XXY
Sindrome di Klinefelter, maschio con polisomia X
Sindrome di Klinefelter, maschio con cariotipo 46,XX
Altro fenotipo maschile con cariotipo 46,XX
Sindrome di Klinefelter non specificata
Cariotipo 47,XYY
Maschio con cromosomi sessuali strutturalmente anormali
Maschio con mosaicismo dei cromosomi sessuali
Altre anomalie, specificate, dei cromosomi sessuali, fenotipo maschile
Anomalie dei cromosomi sessuali non specificata, fenotipo maschile
Chimerismo 46,XX/46,XY
46,XX ermafroditismo vero
Fragilita' del cromosoma X
Altre anomalie cromosomiche specificate
Anomalia cromosomica non specificata
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