Diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia
Dutch lipid network score
Unlikely FH
0
Family history
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile
Clinical history
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease
Physical examination
Tendinous xanthomata
Arcus cornealis before age 45 years
LDL-C levels
Patient LDL‑C range [mmol/L (mg/dL)]
< 4,0 (< 155)
Molecular genetic testing (DNA analysis)
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes
Informații suplimentare
Avertizare
Acest instrument este destinat exclusiv scopurilor educaționale și nu constituie consultație de specialitate sau substitut pentru consultațiile de specialitate. Instrumentul nu trebuie folosit pentru diagnosticarea medicală și/sau acordarea tratamentului medical corespunzător.
Descriere generală
Diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale (FH) se bazează pe cinci criterii: istoricul din familie, istoricul medical al bolilor coronariene premature (CHD), consultația fizică pentru xantoame și arc cornean, colesterol LDL foarte crescut la măsurători repetate și/sau o mutație cauzală detectată prin genetică moleculară. Cauzele secundare ale hiperlipidemiei trebuie excluse prin determinarea enzimelor hepatice, a funcției renale și a hormonilor tiroidieni, verificând dacă acestea sunt normale și că nu există hiperglicemie sau albuminurie. Se recomandă estimarea nivelurilor de colesterol LDL înainte de tratament la pacienții care se află deja sub tratament cu medicamente hipolipemiante.
Criteriile de diagnosticare DLCN (The Dutch Lipid Clinic Network) sunt recomandate pentru stabilirea diagnosticului medical al FH. În rândul persoanelor cu un diagnostic clar sau probabil de FH (DLCN > 5) și în special al celor cu un diagnostic clinic evident cu xantoame și/sau colesterol crescut plus un istoric familial de boală cardiacă prematură, testarea genetică moleculară este foarte recomandată. Când este depistată o mutație cauzală la un pacient, trebuie oferită o testare genetică tuturor rudelor de gradul întâi.
Diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale (FH) se bazează pe cinci criterii: istoricul din familie, istoricul medical al bolilor coronariene premature (CHD), consultația fizică pentru xantoame și arc cornean, colesterol LDL foarte crescut la măsurători repetate și/sau o mutație cauzală detectată prin genetică moleculară. Cauzele secundare ale hiperlipidemiei trebuie excluse prin determinarea enzimelor hepatice, a funcției renale și a hormonilor tiroidieni, verificând dacă acestea sunt normale și că nu există hiperglicemie sau albuminurie. Se recomandă estimarea nivelurilor de colesterol LDL înainte de tratament la pacienții care se află deja sub tratament cu medicamente hipolipemiante.
Criteriile de diagnosticare DLCN (The Dutch Lipid Clinic Network) sunt recomandate pentru stabilirea diagnosticului medical al FH. În rândul persoanelor cu un diagnostic clar sau probabil de FH (DLCN > 5) și în special al celor cu un diagnostic clinic evident cu xantoame și/sau colesterol crescut plus un istoric familial de boală cardiacă prematură, testarea genetică moleculară este foarte recomandată. Când este depistată o mutație cauzală la un pacient, trebuie oferită o testare genetică tuturor rudelor de gradul întâi.
Reference values
Unlikely FH
0–2Possible FH
3–5Probable FH
6–8Definite FH
> 8Scoring
Family history:
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease (1 point)
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile (1 point)
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis (2 points)
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile (2 points)
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease (1 point)
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile (1 point)
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis (2 points)
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile (2 points)
Clinical history:
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease (2 points)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease (1 point)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease (2 points)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease (1 point)
Physical examination:
Tendinous xanthomata (6 points)
Arcus cornealis before age 45 years (4 points)
Tendinous xanthomata (6 points)
Arcus cornealis before age 45 years (4 points)
LDL-C levels [mmol/L (mg/dL)]:
< 4.0 (< 155) (0 points)
4.0–4.9 (155–190) (1 point)
5.0–6.4 (191–250) (3 points)
6.5–8.4 (251–325) (5 points)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 points)
< 4.0 (< 155) (0 points)
4.0–4.9 (155–190) (1 point)
5.0–6.4 (191–250) (3 points)
6.5–8.4 (251–325) (5 points)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 points)
Molecular genetic testing (DNA analysis):
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes (8 points)
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes (8 points)
References
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Versiune
4
Despre acest instrument
Hipercolesterolemia familială (FH) este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 persoană din 250 și este extrem de greu de diagnosticat. Instrumentul digital FH este de ajutor medicului în acest sens. Hipercolesterolemia familială (FH) crește probabilitatea de a avea boală coronariană la o vârstă mai tânără. Medicul poate suspecta FH dacă:
* O testare de rutină indică faptul că pacientul are un nivel ridicat de colesterol
* pacientul a avut un atac de cord sau un accident vascular cerebral, mai ales dacă s-a întâmplat la o vârstă tânără
* alți membri ai familiei pacientului au antecedente de boală cardiacă ischiemică sau accident vascular cerebral apărute prematur
* alți membri ai familiei unui pacient au fost diagnosticați cu FH.
De asemenea, pot fi observate modificări fizice care să sugereze că pacientului ar avea HF. În aceste sens, medicul examinează fizic pacientul pentru a încerca să identifice astfel de simptome / modificări. Acestea pot include:
* Xantomul tendinos: acesta reprezintă tumefacții aderente de tendoane prezente la nivelul articulațiilor degetelor, ale genunchilor sau la nivelul tendonului lui Ahile. Este asociat cu dereglări ale nivelului sanguin al lipidelor.
* Xantelasme: acestea sunt mici depozite de macrofage care au înglobat colesterol, acumulate superficial în piele, în unghiul intern al ochiului și pe pleoape. De obicei sunt de culoare galben pal.
* Arc corneean: acesta este un inel alb pal în jurul irisului. Un pacient cu vârsta sub 50 de ani care prezintă arc corneean, este posibil să sufere de FH.
