Dijagnostički kriteriji za obiteljsku hiperkolesterolemiju

Tablica rezultata nizozemske mreže klinika za lipide (DLCN)

Mala vjerojatnost PH

Obiteljska povijest

Krvni srodnik u prvom koljenu s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina; žene: < 60 godina) koronarne ili vaskularne bolesti

Krvni srodnik u prvom koljenu s poznatom razinom LDL-K iznad 95. percentila

Krvni srodnik u prvom koljenu s tetivnim ksantomom i/ili arcus cornealis

Djeca < osamnaestogodišnjaci s razinom LDL-K iznad 95. percentila

Anamneza

Pacijenti s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) bolesti koronarnih arterija

Pacijenti s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) cerebralne ili periferne vaskularne bolesti

Liječnički pregled

Tetivni ksantom

Arcus cornealis u osoba mlađih od 45 godina

LDL-K razine

Vrijednosti LDL-K u pacijenta [mmol/L (mg/dL)]

< 4,0 (< 155)

Molekularno genetsko testiranje (DNK analiza)

Utvrđena uzročna mutacija u LDLR, APOB ili PCSK9 genima

Dodatne informacije

Isprintaj ili spremi kao PDF

Povratne informacije o alatu

Upute i reference

Upozorenje

Ovaj je alat namijenjen samo za obrazovne svrhe i ne predstavlja stručni savjet niti zamjenu za stručni savjet. Alat se ne smije upotrebljavati za medicinsku dijagnostiku i/ili liječenje.

Općeniti opis
Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije (PH) oslanja se na pet kriterija: obiteljska povijest, anamneza preuranjenog CHD-a, liječnički pregled radi utvrđivanja ksantoma i arcus cornealis, vrlo visok LDL kolesterol pri ponovljenim mjerenjima i/ili uzročna mutacija utvrđena molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni te da nije prisutna hiperglikemija ili albuminurija. U bolesnika koji već uzimaju lijekove za snižavanje lipida preporučuje se procjena razine LDL kolesterola prije liječenja.

Preporučuje se upotreba DLCN kriterija kako bi se utvrdila klinička dijagnoza PH-a. Osobama s definitivnom ili vjerojatnom dijagnozom PH-a (DLCN > 5), a posebno onima s očitom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili povišenog kolesterola uz obiteljsku anamnezu ranog nastanka CHD-a, preporučuje se molekularno gensko testiranje. Ako se detektira uzročna mutacija u indeksiranom slučaju, gensko se testiranje preporučuje svim krvnim srodnicima u prvom koljenu.

Referentne vrijednosti

Mala vjerojatnost PH

0–2

Moguća PH

3–5

Vjerojatna PH

6–8

Definitivna PH

> 8

Izračun

Obiteljska povijest:
Krvni srodnik u prvom koljenu s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) koronarne ili vaskularne bolesti (1 bod)
Krvni srodnik u prvom koljenu s utvrđenom razinom LDL‑K iznad 95. percentila (1 bod)
Krvni srodnik u prvom koljenu s tetivnim ksantomom i/ili arcus cornealis (2 boda)
Djeca < osamnaestogodišnjaci s razinom LDL‑K iznad 95. percentila (2 boda)

Liječnička anamneza:
Pacijent s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) bolesti koronarnih arterija (2 boda)
Pacijent s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; Žene: < 60 godina starosti) cerebralne ili periferne vaskularne bolesti (1 bod)

Liječnički pregled:
Tetivni ksantom (6 bodova)
Arcus cornealis u osoba mlađih od 45 godina (4 boda)

LDL-K razine [mmol/L (mg/dL)]:
< 4,0 (< 155) (0 bodova)
4,0–4,9 (155–190) (1 bod)
5,0–6,4 (191–250) (3 boda)
6,5–8,4 (251–325) (5 bodova)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodova)

Molekularno genetsko testiranje (DNK analiza):
Utvrđena uzročna genetska mutacija u LDLR, APOB ili PCSK9 genima (8 bodova)

Reference

Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identiﬁcation of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.

Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.

The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.

Verzija

O ovom alatu

Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije (PH) oslanja se na pet kriterija: obiteljska povijest, anamneza preuranjenog CHD-a, liječnički pregled radi utvrđivanja ksantoma i arcus cornealis, vrlo visok LDL kolesterol pri ponovljenim mjerenjima i/ili uzročna mutacija utvrđena molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni te da nije prisutna hiperglikemija ili albuminurija. U bolesnika koji već uzimaju lijekove za snižavanje lipida preporučuje se procjena razine LDL kolesterola prije liječenja. Preporučuje se upotreba DLCN kriterija kako bi se utvrdila klinička dijagnoza PH-a. Osobama s definitivnom ili vjerojatnom dijagnozom PH-a (DLCN > 5), a posebno onima s očitom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili povišenog kolesterola uz obiteljsku anamnezu ranog nastanka CHD-a, preporučuje se molekularno gensko testiranje. Ako se detektira uzročna mutacija u indeksiranom slučaju, gensko se testiranje preporučuje svim krvnim srodnicima u prvom koljenu.