Dijagnostički kriteriji za obiteljsku hiperkolesterolemiju
Tablica rezultata nizozemske mreže klinika za lipide (DLCN)
Odgovorite na sva pitanja da biste vidjeli rezultat
Dodatne informacije
Upozorenje
Ovaj je alat namijenjen samo za obrazovne svrhe i ne predstavlja stručni savjet niti zamjenu za stručni savjet. Alat se ne smije upotrebljavati za medicinsku dijagnostiku i/ili liječenje.
Općeniti opis
Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije (PH) oslanja se na pet kriterija: obiteljska povijest, anamneza preuranjenog CHD-a, liječnički pregled radi utvrđivanja ksantoma i arcus cornealis, vrlo visok LDL kolesterol pri ponovljenim mjerenjima i/ili uzročna mutacija utvrđena molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni te da nije prisutna hiperglikemija ili albuminurija. U bolesnika koji već uzimaju lijekove za snižavanje lipida preporučuje se procjena razine LDL kolesterola prije liječenja.
Preporučuje se upotreba DLCN kriterija kako bi se utvrdila klinička dijagnoza PH-a. Osobama s definitivnom ili vjerojatnom dijagnozom PH-a (DLCN > 5), a posebno onima s očitom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili povišenog kolesterola uz obiteljsku anamnezu ranog nastanka CHD-a, preporučuje se molekularno gensko testiranje. Ako se detektira uzročna mutacija u indeksiranom slučaju, gensko se testiranje preporučuje svim krvnim srodnicima u prvom koljenu.
Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije (PH) oslanja se na pet kriterija: obiteljska povijest, anamneza preuranjenog CHD-a, liječnički pregled radi utvrđivanja ksantoma i arcus cornealis, vrlo visok LDL kolesterol pri ponovljenim mjerenjima i/ili uzročna mutacija utvrđena molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni te da nije prisutna hiperglikemija ili albuminurija. U bolesnika koji već uzimaju lijekove za snižavanje lipida preporučuje se procjena razine LDL kolesterola prije liječenja.
Preporučuje se upotreba DLCN kriterija kako bi se utvrdila klinička dijagnoza PH-a. Osobama s definitivnom ili vjerojatnom dijagnozom PH-a (DLCN > 5), a posebno onima s očitom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili povišenog kolesterola uz obiteljsku anamnezu ranog nastanka CHD-a, preporučuje se molekularno gensko testiranje. Ako se detektira uzročna mutacija u indeksiranom slučaju, gensko se testiranje preporučuje svim krvnim srodnicima u prvom koljenu.
Referentne vrijednosti
Mala vjerojatnost PH
0–2Moguća PH
3–5Vjerojatna PH
6–8Definitivna PH
> 8Izračun
Obiteljska povijest:
Krvni srodnik u prvom koljenu s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) koronarne ili vaskularne bolesti (1 bod)
Krvni srodnik u prvom koljenu s utvrđenom razinom LDL‑K iznad 95. percentila (1 bod)
Krvni srodnik u prvom koljenu s tetivnim ksantomom i/ili arcus cornealis (2 boda)
Djeca < osamnaestogodišnjaci s razinom LDL‑K iznad 95. percentila (2 boda)
Krvni srodnik u prvom koljenu s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) koronarne ili vaskularne bolesti (1 bod)
Krvni srodnik u prvom koljenu s utvrđenom razinom LDL‑K iznad 95. percentila (1 bod)
Krvni srodnik u prvom koljenu s tetivnim ksantomom i/ili arcus cornealis (2 boda)
Djeca < osamnaestogodišnjaci s razinom LDL‑K iznad 95. percentila (2 boda)
Liječnička anamneza:
Pacijent s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) bolesti koronarnih arterija (2 boda)
Pacijent s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; Žene: < 60 godina starosti) cerebralne ili periferne vaskularne bolesti (1 bod)
Pacijent s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; žene: < 60 godina starosti) bolesti koronarnih arterija (2 boda)
Pacijent s poznatim ranim nastankom (muškarci: < 55 godina starosti; Žene: < 60 godina starosti) cerebralne ili periferne vaskularne bolesti (1 bod)
Liječnički pregled:
Tetivni ksantom (6 bodova)
Arcus cornealis u osoba mlađih od 45 godina (4 boda)
Tetivni ksantom (6 bodova)
Arcus cornealis u osoba mlađih od 45 godina (4 boda)
LDL-K razine [mmol/L (mg/dL)]:
< 4,0 (< 155) (0 bodova)
4,0–4,9 (155–190) (1 bod)
5,0–6,4 (191–250) (3 boda)
6,5–8,4 (251–325) (5 bodova)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodova)
< 4,0 (< 155) (0 bodova)
4,0–4,9 (155–190) (1 bod)
5,0–6,4 (191–250) (3 boda)
6,5–8,4 (251–325) (5 bodova)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodova)
Molekularno genetsko testiranje (DNK analiza):
Utvrđena uzročna genetska mutacija u LDLR, APOB ili PCSK9 genima (8 bodova)
Utvrđena uzročna genetska mutacija u LDLR, APOB ili PCSK9 genima (8 bodova)
Reference
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Verzija
4
O ovom alatu
Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije (PH) oslanja se na pet kriterija: obiteljska povijest, anamneza preuranjenog CHD-a, liječnički pregled radi utvrđivanja ksantoma i arcus cornealis, vrlo visok LDL kolesterol pri ponovljenim mjerenjima i/ili uzročna mutacija utvrđena molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni te da nije prisutna hiperglikemija ili albuminurija. U bolesnika koji već uzimaju lijekove za snižavanje lipida preporučuje se procjena razine LDL kolesterola prije liječenja.
Preporučuje se upotreba DLCN kriterija kako bi se utvrdila klinička dijagnoza PH-a. Osobama s definitivnom ili vjerojatnom dijagnozom PH-a (DLCN > 5), a posebno onima s očitom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili povišenog kolesterola uz obiteljsku anamnezu ranog nastanka CHD-a, preporučuje se molekularno gensko testiranje. Ako se detektira uzročna mutacija u indeksiranom slučaju, gensko se testiranje preporučuje svim krvnim srodnicima u prvom koljenu.
