Criteri diagnostici per l'ipercolesterolemia familiare
Punteggio della rete lipidica olandese
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Avvertenza
Questo strumento è stato progettato solo per fini educativi e non rappresenta un'alternativa a una consulenza professionale. Lo strumento non deve essere utilizzato per fornire diagnosi mediche e/o stabilire i trattamenti.
Descrizione generale
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare (FH) si basa su cinque parametri: storia familiare, storia clinica di malattie cardiovascolari premature (CHD), individuazione all'esame obiettivo di xantomi e archi corneali, livelli molto elevati di colesterolo LDL su misurazioni ripetute, e/o individuazione di una mutazione genetica di base attraverso metodiche molecolari. Le cause secondarie di iperlipidemia devono essere escluse determinando che gli ormoni epatici, la funzionalità renale e gli ormoni tiroidei sono nella norma e non è presente iperglicemia o albuminuria. Si consiglia la stima dei livelli pre-trattamento del colesterolo LDL nei pazienti che stanno già assumendo agenti ipolipemizzanti.
Per stabilire la diagnosi clinica di ipercolesterolemia familiare sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). Tra gli individui con diagnosi certa o probabile di ipercolesterolemia familiare (DLCN > 5), e in particolare quelli con una diagnosi clinica ovvia data dalla presenza di xantomi e/o livelli elevati di colesterolo in associazione ad una storia familiare di malattie cardiovascolari premature, si raccomanda vivamente l'esecuzione di test genetici molecolari. Nel caso venga individuata una mutazione nel caso indice, è raccomandato uno screening genetico a tutti i parenti di primo grado.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare (FH) si basa su cinque parametri: storia familiare, storia clinica di malattie cardiovascolari premature (CHD), individuazione all'esame obiettivo di xantomi e archi corneali, livelli molto elevati di colesterolo LDL su misurazioni ripetute, e/o individuazione di una mutazione genetica di base attraverso metodiche molecolari. Le cause secondarie di iperlipidemia devono essere escluse determinando che gli ormoni epatici, la funzionalità renale e gli ormoni tiroidei sono nella norma e non è presente iperglicemia o albuminuria. Si consiglia la stima dei livelli pre-trattamento del colesterolo LDL nei pazienti che stanno già assumendo agenti ipolipemizzanti.
Per stabilire la diagnosi clinica di ipercolesterolemia familiare sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). Tra gli individui con diagnosi certa o probabile di ipercolesterolemia familiare (DLCN > 5), e in particolare quelli con una diagnosi clinica ovvia data dalla presenza di xantomi e/o livelli elevati di colesterolo in associazione ad una storia familiare di malattie cardiovascolari premature, si raccomanda vivamente l'esecuzione di test genetici molecolari. Nel caso venga individuata una mutazione nel caso indice, è raccomandato uno screening genetico a tutti i parenti di primo grado.
Valori di riferimento
Ipercolesterolemia familiare improbabile
0–2Ipercolesterolemia familiare possibile
3–5Ipercolesterolemia familiare probabile
6–8Ipercolesterolemia familiare certa
> 8Punteggio
Storia familiare:
Parente di primo grado con malattia coronarica o vasculopatia prematura (uomini: <55 anni; donne: <60 anni) (1 punto)
Parente di primo grado con livelli di colesterolo-LDL superiori al 95° percentile (1 punto)
Parente di primo grado con xantomi tendinei e/o arco corneale (2 punti)
Bambini <18 anni con livelli di colesterolo-LDL superiori al 95° percentile (2 punti)
Parente di primo grado con malattia coronarica o vasculopatia prematura (uomini: <55 anni; donne: <60 anni) (1 punto)
Parente di primo grado con livelli di colesterolo-LDL superiori al 95° percentile (1 punto)
Parente di primo grado con xantomi tendinei e/o arco corneale (2 punti)
Bambini <18 anni con livelli di colesterolo-LDL superiori al 95° percentile (2 punti)
Storia clinica:
Paziente con malattia coronarica prematura (uomini: <55 anni; donne: <60 anni) (2 punti)
Paziente con vasculopatia cerebrale o periferica prematura (uomini: < 55 anni; donne: <60 anni) (1 punto)
Paziente con malattia coronarica prematura (uomini: <55 anni; donne: <60 anni) (2 punti)
Paziente con vasculopatia cerebrale o periferica prematura (uomini: < 55 anni; donne: <60 anni) (1 punto)
Esame obiettivo del paziente:
Xantomi tendinei (6 punti)
Arco corneale prima dei 45 anni (4 punti)
Xantomi tendinei (6 punti)
Arco corneale prima dei 45 anni (4 punti)
Livelli di colesterolo-LDL [mmol/l (mg/dl)]:
< 4,0 (< 155) (0 punti)
4,0-4,9 (155-190) (1 punto)
5,0-6,4 (191-250) (3 punti)
6,5-8,4 (251-325) (5 punti)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 punti)
< 4,0 (< 155) (0 punti)
4,0-4,9 (155-190) (1 punto)
5,0-6,4 (191-250) (3 punti)
6,5-8,4 (251-325) (5 punti)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 punti)
Test genetico molecolare (analisi del DNA):
rilevata mutazione nei geni LDLR, APOB o PCSK9 (8 punti)
rilevata mutazione nei geni LDLR, APOB o PCSK9 (8 punti)
Bibliografia
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Versione
4
Informazioni su questo strumento
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo genetico che coinvolge circa 1 persona su 250 ed è estremamente difficile da diagnosticare. Lo strumento digitale FH aiuta i medici nella diagnosi. L'FH aumenta la possibilità di contrarre patologie alle coronarie in giovane età. Il medico può sospettare l'FH se:
* un regolare esame del sangue mostra che un individuo presenta un livello di colesterolo elevato
* una persona ha un infarto o ictus, sopratutto se in giovane età
* altri membri della famiglia del paziente hanno avuto cardiopatie o ictus precoci
* ad altri membri della famiglia del paziente è stata diagnosticata l'FH
Inoltre, cambiamenti fisici apprezzabili nel corpo del paziente possono indicare la presenza di FH. In questi casi il medico esegue una semplice visita medica per controllare tali sintomi. Questi possono comprendere:
* Xantoma tendineo: si manifesta con gonfiore di nocche, ginocchia e tendine d'Achille sul retro della caviglia. È causato da un accumulo di colesterolo in eccesso.
* Xantelasma: piccolo grumo di colesterolo che si accumula sulla pelle intorno agli occhi o sulla palpebra. Generalmente presentano un colore giallastro.
* Arco corneale: si presenta come un cerchio biancastro intorno all'iride. Se una persona sotto i 50 anni presenta un arco corneale, è possibile che soffra anche di FH.
