Diagnostická kritéria pro familiární hypercholesterolémii

Nizozemské (Dutch lipid network score) diagnostické kritéria pro FH

Nepravděpodobná FH

Rodinná anamnéza

Příbuzný prvního stupně s předčasným výskytem (muži: < 55 let; ženy: < 60 let) ICHS, CMP nebo onemocnění periferních tepen

Příbuzný prvního stupně s koncentrací LDL‑C nad 95. percentilem

Příbuzný prvního stupně se šlachovými xantomy a/nebo arcus lipoides corneae

Děti < 18 let s koncentrací LDL‑C nad 95. percentilem

Osobní anamnéza

Pacient s předčasnou (muži: < 55 let; ženy: < 60 let) ischemickou chorobou srdeční

Pacient s předčasným výskytem (muži: < 55 let; ženy: < 60 let) cévní mozkové příhody nebo onemocnění periferních tepen

Fyzikální vyšetření

Šlachové xantomy

Arcus lipoides corneae před 45. rokem života

Hladiny LDL-C

Rozmezí hladin LDL‑C u pacienta [mmol/L (mg/dL)]

< 4,0 (< 155)

Molekulárně genetické vyšetření (analýza DNA)

Prokázána příčinná mutace v genech pro LDLR, APOB nebo PCSK9

Další informace

Vytisknout nebo uložit jako PDF

Zpětná vazba k nástroji

Instrukce a reference

Upozornění

Tento nástroj slouží pouze pro vzdělávací účely a nepředstavuje odborné poradenství ani odborné poradenství nenahrazuje. Tento nástroj není určen k lékařské diagnostice nebo léčbě.

Obecný popis
Diagnostika familiární hypercholesterolemie (FH) se opírá o pět kritérií: rodinnou anamnézu, anamnézu časné ischemické choroby srdeční, fyzikální vyšetření pro xantomy a arcus lipoides corneae, opakovaně naměřený velmi vysoký LDL cholesterol, a o kauzativní mutace detekované pomocí molekulární genetiky. Sekundární příčiny hyperlipidémie musejí být vyloučeny a to tak, že se stanoví, zda jsou jaterní enzymy, renální funkce a tyroidní hormony v normě a že není přítomná hyperglykémie nebo albuminurie. Doporučuje se odhadnout předléčebné hodnoty LDL cholesterolu u pacientů, kteří již užívají léky snižující hladinu lipidů.

Pro potvrzení klinické diagnózy FH jsou doporučena DLCN (Dutch Lipid Clinic Network) kritéria. Pro pacienty s jistou nebo pravděpodobnou diagnózou FH (DLCN > 5) a především ty s nápadnými klinickými známkami, jako jsou xantomy a/nebo vysoký cholesterol, spolu s rodinnou anamnézou časné ischemické choroby srdeční, je silně doporučeno podstoupit molekulárně genetické vyšetření. Pokud je u vyšetřovaného pacienta nalezena kauzální mutace, mělo by být genetické vyšetření nabídnuto všem příbuzným prvního stupně.

Referenční hodnoty

Nepravděpodobná FH

0–2

Možná FH

3–5

Pravděpodobná FH

6–8

Jistá FH

> 8

Bodování

Rodinná anamnéza
Prvostupňový příbuzný s předčasným výskytem (muži: < 55 let; ženy: < 60 let) ICHS, CMP nebo onemocnění periferních tepen (1 bod)
Prvostupňový příbuzný s koncentrací LDL-C nad 95. percentilem (1 bod)
Prvostupňový příbuzný se šlachovými xantomy a/nebo arcus lipoides corneae (2 body)
Děti < 18 let s koncentrací LDL‑C nad 95. percentilem (2 body)

Osobní anamnéza:
Pacient s předčasou (muži: < 55 let; ženy: < 60 let) ischemickou chorobou srdeční (2 body)
Pacient s předčasným výskytem (muži: < 55 let; ženy: < 60 let) cévní mozkové příhody nebo onemocnění periferních tepen (1 bod)

Fyzikální vyšetření:
Šlachové xantomy (6 bodů)
Arcus lipoides corneae před dosažením věku 45 let (4 body)

Hladiny LDL-C [mmol/L (mg/dL)]:
< 4,0 (< 155) (0 bodů)
4,0–4,9 (155–190) (1 bod)
5,0–6,4 (191–250), (3 body)
6,5–8,4 (251–325 ) (5 bodů)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodů)

Molekulárně genetické vyšetření (analýza DNA):
Prokázaná příčinná mutace v genech pro LDLR, APOB nebo PCSK9 (8 bodů)

Zdroje

Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identiﬁcation of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.

Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.

The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.

Verze

O tomto nástroji

Familiární hypercholesterolemie (FH) je genetická porucha, která postihuje přibližně 1 z 250 lidí a jejíž diagnostika je velmi obtížná. Lékařům s tím pomáhá digitální nástroj FH. FH zvyšuje pravděpodobnost výskytu ischemické choroby srdeční v mladším věku. Lékař může mít podezření na FH, pokud jsou splněny tyto podmínky: * rutinní krevní test indikuje vysokou hladinu cholesterolu. * osoba prodělala infarkt nebo mrtvici, zejména pokud se tak stalo v mladém věku. * ostatní členové pacientovy rodiny mají v anamnéze předčasné srdeční onemocnění nebo mrtvici. * u ostatních členů rodiny pacienta bylo diagnostikováno onemocnění FH. Na těle pacienta lze také pozorovat fyzické změny, které naznačují výskyt choroby FH. V těchto případech lékař provede jednoduché fyzické vyšetření, aby tyto příznaky zkontroloval. Mezi ně může patřit například: * Šlachová xantomata: otok na kloubech, kolenou nebo na Achillově šlaše v zadní části kotníku. Je způsoben nahromaděním nadbytečného cholesterolu. * Xanthelasmas: malé hrudky cholesterolu, které se hromadí v kůži kolem spodního okraje oka a na očním víčku. Obvykle mají světle žlutou barvu. * Arcus rohovky: bledý bílý prstenec kolem duhovky. Pokud je člověku méně než 50 let a má arcus rohovky, je možné, že trpí i chorobou FH.