Diagnostické kritériá pre familiárnu hypercholesterolémiu
Holandské (Dutch lipid network score) diagnostické kritériá pre FH
Nepravdepodobná FH
0
Rodinná anamnéza
Príbuzný prvého stupňa s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárneho alebo vaskulárneho ochorenia
Príbuzný prvého stupňa s hladinou LDL-C nad 95. percentilom
Príbuzný prvého stupňa so šľachovými xantómami a/alebo arcus cornealis
Deti < 18 rokov s hladinou LDL-C nad 95. percentilom
Klinická anamnéza
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) ochorenia koronárnych artérií
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) mozgového alebo periférneho vaskulárneho ochorenia
Telesné vyšetrenie
Šľachové xantómy
Arcus cornealis pred dosiahnutím veku 45 rokov
Hladiny LDL-C
Rozmedzie hladín LDL-C u pacienta [mmol/L (mg/dL)]
< 4,0 (< 155)
Molekulárno-genetické vyšetrenie (analýza DNA)
Preukázaná kauzálna mutácia v génoch LDLR, APOB alebo PCSK9
Ďalšie informácie
Upozornenie
Tento nástroj je určený iba na vzdelávacie účely, pričom nepredstavuje odbornú lekársku pomoc a ani ju nenahrádza. Nemal by byť používaný na lekársku diagnostiku a/alebo liečbu.
Všeobecný opis
Diagnostika familiárnej hypercholesterolémie (FH) sa opiera o päť kritérií: rodinnú anamnézu, anamnézu včasnej koronárnej choroby srdca, telesného vyšetrenia pre xantómy a arcus cornealis, opakovane nameranú veľmi vysokú hladinu LDL cholesterolu a o kauzálnu mutáciu detegovanú pomocou molekulárnej genetiky. Musia byť vylúčené sekundárne príčiny hyperlipidémie a to stanovením, či sú pečeňové enzýmy, renálna funkcia a tyroidné hormóny v norme a že nie je prítomná hyperglykémia alebo albuminúria. Odporúča sa odhadnúť predliečebné hladiny LDL cholesterolu u pacientov, ktorí už užívajú lieky na zníženie hladiny lipidov.
Na potvrdenie klinickej diagnózy FH sa odporúčajú kritériá DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). U pacientov s potvrdenou alebo pravdepodobnou diagnózou FH (DLCN > 5) a predovšetkým tých so zrejmými klinickými známkami, ako sú xantómy a/alebo vysoká hladina cholesterolu, spolu s rodinnou anamnézou včasnej koronárnej choroby srdca, sa dôrazne odporúča molekulárno-genetické vyšetrenie. Ak sa u vyšetrovaného pacienta nájde kauzálna mutácia, má sa genetické vyšetrenie ponúknuť aj všetkým príbuzným prvého stupňa.
Diagnostika familiárnej hypercholesterolémie (FH) sa opiera o päť kritérií: rodinnú anamnézu, anamnézu včasnej koronárnej choroby srdca, telesného vyšetrenia pre xantómy a arcus cornealis, opakovane nameranú veľmi vysokú hladinu LDL cholesterolu a o kauzálnu mutáciu detegovanú pomocou molekulárnej genetiky. Musia byť vylúčené sekundárne príčiny hyperlipidémie a to stanovením, či sú pečeňové enzýmy, renálna funkcia a tyroidné hormóny v norme a že nie je prítomná hyperglykémia alebo albuminúria. Odporúča sa odhadnúť predliečebné hladiny LDL cholesterolu u pacientov, ktorí už užívajú lieky na zníženie hladiny lipidov.
Na potvrdenie klinickej diagnózy FH sa odporúčajú kritériá DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). U pacientov s potvrdenou alebo pravdepodobnou diagnózou FH (DLCN > 5) a predovšetkým tých so zrejmými klinickými známkami, ako sú xantómy a/alebo vysoká hladina cholesterolu, spolu s rodinnou anamnézou včasnej koronárnej choroby srdca, sa dôrazne odporúča molekulárno-genetické vyšetrenie. Ak sa u vyšetrovaného pacienta nájde kauzálna mutácia, má sa genetické vyšetrenie ponúknuť aj všetkým príbuzným prvého stupňa.
Referenčné hodnoty
Nepravdepodobná FH
0 – 2Možná FH
3 – 5Pravdepodobná FH
6 – 8Potvrdená FH
> 8Bodovanie
Rodinná anamnéza
Príbuzný prvého stupňa s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárneho alebo vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa so šľachovými xantómami a/alebo arcus cornealis (2 body)
Deti < 18 rokov s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (2 body)
Príbuzný prvého stupňa s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárneho alebo vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa so šľachovými xantómami a/alebo arcus cornealis (2 body)
Deti < 18 rokov s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (2 body)
Klinická anamnéza:
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárnej choroby srdca (2 body)
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) mozgového alebo periférneho vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárnej choroby srdca (2 body)
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) mozgového alebo periférneho vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Telesné vyšetrenie:
Šľachové xantómy (6 bodov)
Arcus cornealis pred dosiahnutím veku 45 rokov (4 body)
Šľachové xantómy (6 bodov)
Arcus cornealis pred dosiahnutím veku 45 rokov (4 body)
Hladiny LDL-C [mmol/L (mg/dL)]
< 4,0 (< 155) (0 bodov)
4,0 – 4,9 (155 – 190) (1 bod)
5,0 – 6,4 (191 – 250) (3 body)
6,5 – 8,4 (251 – 325) (5 bodov)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodov)
< 4,0 (< 155) (0 bodov)
4,0 – 4,9 (155 – 190) (1 bod)
5,0 – 6,4 (191 – 250) (3 body)
6,5 – 8,4 (251 – 325) (5 bodov)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodov)
Molekulárno-genetické vyšetrenie (analýza DNA):
Preukázaná kauzálna mutácia v génoch LDLR, APOB alebo PCSK9 (8 bodov)
Preukázaná kauzálna mutácia v génoch LDLR, APOB alebo PCSK9 (8 bodov)
Referencie
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Verzia
4
O tomto nástroji
Familiárna hypercholesterolémia (FH) je genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 z 250 ľudí a je veľmi ťažké ju diagnostikovať. V tom lekárovi pomáha digitálny nástroj FH. FH zvyšuje pravdepodobnosť výskytu ischemickej choroby srdca v mladšom veku. Lekár môže mať podozrenie na FH, ak:
* rutinný krvný test ukáže, že pacient má vysokú hladinu cholesterolu,
* pacient prekonal infarkt alebo cievnu mozgovú príhodu, najmä ak sa tak stalo v mladom veku,
* ostatní členovia pacientovej rodiny majú v anamnéze predčasné ochorenie srdca alebo cievnu mozgovú príhodu,
* u ostatných členov rodiny pacienta bola diagnostikovaná FH.
Na tele pacienta sa môžu objaviť aj fyzické zmeny, ktoré naznačujú, že má FH. V týchto prípadoch lekár vykoná jednoduché telesné vyšetrenie, aby skontroloval tieto symptómy. Tie môžu zahŕňať nasledovné:
* Tendinózny xantóm: Ide o opuch kĺbov, kolien alebo Achillovej šľachy na zadnej strane členka. Je spôsobený nahromadením nadbytočného cholesterolu.
* Xantelazmy: Ide o malé hrudky cholesterolu, ktoré sa hromadia v koži okolo spodnej časti oka a na očnom viečku. Zvyčajne majú bledožltú farbu.
* Arcus corneae: Ide o šedobiely prstenec okolo dúhovky. Ak má pacient menej ako 50 rokov a má arcus corneae, je možné, že trpí aj FH.
