Diagnostické kritériá pre familiárnu hypercholesterolémiu
Holandské (Dutch lipid network score) diagnostické kritériá pre FH
Pre zobrazenie výsledku odpovedzte na všetky otázky
Ďalšie informácie
Upozornenie
Tento nástroj je určený iba na vzdelávacie účely, pričom nepredstavuje odbornú lekársku pomoc a ani ju nenahrádza. Nemal by byť používaný na lekársku diagnostiku a/alebo liečbu.
Všeobecný opis
Diagnostika familiárnej hypercholesterolémie (FH) sa opiera o päť kritérií: rodinnú anamnézu, anamnézu včasnej koronárnej choroby srdca, telesného vyšetrenia pre xantómy a arcus cornealis, opakovane nameranú veľmi vysokú hladinu LDL cholesterolu a o kauzálnu mutáciu detegovanú pomocou molekulárnej genetiky. Musia byť vylúčené sekundárne príčiny hyperlipidémie a to stanovením, či sú pečeňové enzýmy, renálna funkcia a tyroidné hormóny v norme a že nie je prítomná hyperglykémia alebo albuminúria. Odporúča sa odhadnúť predliečebné hladiny LDL cholesterolu u pacientov, ktorí už užívajú lieky na zníženie hladiny lipidov.
Na potvrdenie klinickej diagnózy FH sa odporúčajú kritériá DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). U pacientov s potvrdenou alebo pravdepodobnou diagnózou FH (DLCN > 5) a predovšetkým tých so zrejmými klinickými známkami, ako sú xantómy a/alebo vysoká hladina cholesterolu, spolu s rodinnou anamnézou včasnej koronárnej choroby srdca, sa dôrazne odporúča molekulárno-genetické vyšetrenie. Ak sa u vyšetrovaného pacienta nájde kauzálna mutácia, má sa genetické vyšetrenie ponúknuť aj všetkým príbuzným prvého stupňa.
Diagnostika familiárnej hypercholesterolémie (FH) sa opiera o päť kritérií: rodinnú anamnézu, anamnézu včasnej koronárnej choroby srdca, telesného vyšetrenia pre xantómy a arcus cornealis, opakovane nameranú veľmi vysokú hladinu LDL cholesterolu a o kauzálnu mutáciu detegovanú pomocou molekulárnej genetiky. Musia byť vylúčené sekundárne príčiny hyperlipidémie a to stanovením, či sú pečeňové enzýmy, renálna funkcia a tyroidné hormóny v norme a že nie je prítomná hyperglykémia alebo albuminúria. Odporúča sa odhadnúť predliečebné hladiny LDL cholesterolu u pacientov, ktorí už užívajú lieky na zníženie hladiny lipidov.
Na potvrdenie klinickej diagnózy FH sa odporúčajú kritériá DLCN (Dutch Lipid Clinic Network). U pacientov s potvrdenou alebo pravdepodobnou diagnózou FH (DLCN > 5) a predovšetkým tých so zrejmými klinickými známkami, ako sú xantómy a/alebo vysoká hladina cholesterolu, spolu s rodinnou anamnézou včasnej koronárnej choroby srdca, sa dôrazne odporúča molekulárno-genetické vyšetrenie. Ak sa u vyšetrovaného pacienta nájde kauzálna mutácia, má sa genetické vyšetrenie ponúknuť aj všetkým príbuzným prvého stupňa.
Referenčné hodnoty
Nepravdepodobná FH
0 – 2Možná FH
3 – 5Pravdepodobná FH
6 – 8Potvrdená FH
> 8Bodovanie
Rodinná anamnéza
Príbuzný prvého stupňa s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárneho alebo vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa so šľachovými xantómami a/alebo arcus cornealis (2 body)
Deti < 18 rokov s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (2 body)
Príbuzný prvého stupňa s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárneho alebo vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (1 bod)
Príbuzný prvého stupňa so šľachovými xantómami a/alebo arcus cornealis (2 body)
Deti < 18 rokov s hladinou LDL-C nad 95. percentilom (2 body)
Klinická anamnéza:
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárnej choroby srdca (2 body)
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) mozgového alebo periférneho vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) koronárnej choroby srdca (2 body)
Pacient s predčasným výskytom (muži: < 55 rokov; ženy: < 60 rokov) mozgového alebo periférneho vaskulárneho ochorenia (1 bod)
Telesné vyšetrenie:
Šľachové xantómy (6 bodov)
Arcus cornealis pred dosiahnutím veku 45 rokov (4 body)
Šľachové xantómy (6 bodov)
Arcus cornealis pred dosiahnutím veku 45 rokov (4 body)
Hladiny LDL-C [mmol/L (mg/dL)]
< 4,0 (< 155) (0 bodov)
4,0 – 4,9 (155 – 190) (1 bod)
5,0 – 6,4 (191 – 250) (3 body)
6,5 – 8,4 (251 – 325) (5 bodov)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodov)
< 4,0 (< 155) (0 bodov)
4,0 – 4,9 (155 – 190) (1 bod)
5,0 – 6,4 (191 – 250) (3 body)
6,5 – 8,4 (251 – 325) (5 bodov)
≥ 8,5 (≥ 325) (8 bodov)
Molekulárno-genetické vyšetrenie (analýza DNA):
Preukázaná kauzálna mutácia v génoch LDLR, APOB alebo PCSK9 (8 bodov)
Preukázaná kauzálna mutácia v génoch LDLR, APOB alebo PCSK9 (8 bodov)
Referencie
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Verzia
4
O tomto nástroji
Familiárna hypercholesterolémia (FH) je genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 z 250 ľudí a je veľmi ťažké ju diagnostikovať. V tom lekárovi pomáha digitálny nástroj FH. FH zvyšuje pravdepodobnosť výskytu ischemickej choroby srdca v mladšom veku. Lekár môže mať podozrenie na FH, ak:
* rutinný krvný test ukáže, že pacient má vysokú hladinu cholesterolu,
* pacient prekonal infarkt alebo cievnu mozgovú príhodu, najmä ak sa tak stalo v mladom veku,
* ostatní členovia pacientovej rodiny majú v anamnéze predčasné ochorenie srdca alebo cievnu mozgovú príhodu,
* u ostatných členov rodiny pacienta bola diagnostikovaná FH.
Na tele pacienta sa môžu objaviť aj fyzické zmeny, ktoré naznačujú, že má FH. V týchto prípadoch lekár vykoná jednoduché telesné vyšetrenie, aby skontroloval tieto symptómy. Tie môžu zahŕňať nasledovné:
* Tendinózny xantóm: Ide o opuch kĺbov, kolien alebo Achillovej šľachy na zadnej strane členka. Je spôsobený nahromadením nadbytočného cholesterolu.
* Xantelazmy: Ide o malé hrudky cholesterolu, ktoré sa hromadia v koži okolo spodnej časti oka a na očnom viečku. Zvyčajne majú bledožltú farbu.
* Arcus corneae: Ide o šedobiely prstenec okolo dúhovky. Ak má pacient menej ako 50 rokov a má arcus corneae, je možné, že trpí aj FH.
