Diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia
Dutch lipid network score
Unlikely FH
0
Family history
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile
Clinical history
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease
Physical examination
Tendinous xanthomata
Arcus cornealis before age 45 years
LDL-C levels
Patient LDL‑C range [mmol/L (mg/dL)]
< 4,0 (< 155)
Molecular genetic testing (DNA analysis)
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes
Допълнителна информация
Предупреждение
Този инструмент е преднаначен само за образователни цели и не представлява професионален съвет или заместител на професионален съвет. Инструментът не трябва да се използва за предоставяне на медицинска диагноза и/или лечение.
Общо описание
Диагностицирането на фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) се основава на пет фактора: фамилна анамнеза, клинична анамнеза за преждевременна коронарна болест на сърцето (КБС), физикален преглед за ксантом и корнеален пръстен, много висок LDL холестерол при неколкократни изследвания и/или каузална мутация, открита чрез молекулярно-генетични методи. Вторичните причини за хиперлипидемия трябва да бъдат изключени, като се определи, че чернодробните ензими, бъбречната функция и хормоните на щитовидната жлеза са в нормални граници и не се установява хипергликемия или албуминурия. При пациенти, които вече приемат липидопонижаващи средства, се препоръчва оценка на нивата на LDL холестерола преди лечението.
Препоръчват се критериите на Нидерландската мрежа на липидните клиники (DLCN) за установяване на клинична диагноза ФХ. При пациентите с установена или вероятна диагноза ФХ (DLCN > 5) и особено при пациенти с очевидна клинична диагноза ксантом и/или високи нива на холестерол заедно с фамилна анамнеза за преждевременна КБС е особено препоръчително извършването на молекулярно генетично изследване. При установяване на каузална мутация при нулевия пациент трябва да бъде предложено извършването на генетично изследване при всички роднини по права линия.
Диагностицирането на фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) се основава на пет фактора: фамилна анамнеза, клинична анамнеза за преждевременна коронарна болест на сърцето (КБС), физикален преглед за ксантом и корнеален пръстен, много висок LDL холестерол при неколкократни изследвания и/или каузална мутация, открита чрез молекулярно-генетични методи. Вторичните причини за хиперлипидемия трябва да бъдат изключени, като се определи, че чернодробните ензими, бъбречната функция и хормоните на щитовидната жлеза са в нормални граници и не се установява хипергликемия или албуминурия. При пациенти, които вече приемат липидопонижаващи средства, се препоръчва оценка на нивата на LDL холестерола преди лечението.
Препоръчват се критериите на Нидерландската мрежа на липидните клиники (DLCN) за установяване на клинична диагноза ФХ. При пациентите с установена или вероятна диагноза ФХ (DLCN > 5) и особено при пациенти с очевидна клинична диагноза ксантом и/или високи нива на холестерол заедно с фамилна анамнеза за преждевременна КБС е особено препоръчително извършването на молекулярно генетично изследване. При установяване на каузална мутация при нулевия пациент трябва да бъде предложено извършването на генетично изследване при всички роднини по права линия.
Reference values
Unlikely FH
0–2Possible FH
3–5Probable FH
6–8Definite FH
> 8Scoring
Family history:
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease (1 point)
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile (1 point)
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis (2 points)
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile (2 points)
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease (1 point)
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile (1 point)
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis (2 points)
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile (2 points)
Clinical history:
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease (2 points)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease (1 point)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease (2 points)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease (1 point)
Physical examination:
Tendinous xanthomata (6 points)
Arcus cornealis before age 45 years (4 points)
Tendinous xanthomata (6 points)
Arcus cornealis before age 45 years (4 points)
LDL-C levels [mmol/L (mg/dL)]:
< 4.0 (< 155) (0 points)
4.0–4.9 (155–190) (1 point)
5.0–6.4 (191–250) (3 points)
6.5–8.4 (251–325) (5 points)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 points)
< 4.0 (< 155) (0 points)
4.0–4.9 (155–190) (1 point)
5.0–6.4 (191–250) (3 points)
6.5–8.4 (251–325) (5 points)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 points)
Molecular genetic testing (DNA analysis):
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes (8 points)
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes (8 points)
References
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Версия
4
Относно този инструмент
Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е генетично заболяване, което засяга около 1 на 250 души и е изключително трудно за диагностициране. Дигиталният инструмент FH помага на лекаря да го направи. FH увеличава вероятността от коронарна болест на сърцето в по-млада възраст. Лекарят може да подозира FH, ако:
* рутинен кръвен тест показва, че дадено лице има високо ниво на холестерол;
* дадено лице е получило инфаркт или инсулт, особено ако се случи в млада възраст;
* други членове на семейството на пациента имат анамнеза за преждевременно сърдечно заболяване или инсулт;
* други членове на семейството на пациента са били диагностицирани с FH.
Освен това могат да се забележат физически промени в тялото на пациента, които предполагат, че той има FH. В тези случаи лекарят извършва обикновен физикален преглед, за да провери за тези симптоми. Те могат да включват:
* Ксантома на сухожилие: Това е подуване на кокалчетата, коленете или ахилесовото сухожилие в задната част на глезена. Причинява се от натрупване на излишен холестерол.
* Ксантелазми: Това са малки бучки холестерол, които се натрупват в кожата около дъното на окото и върху клепача. Обикновено са бледожълти на цвят.
* Аркус на роговицата: Това е бледобял пръстен около ириса. Ако човек е под 50 години и има аркус на роговицата, е възможно да страда и от FH.
