Diagnostična merila za družinsko hiperholesterolemijo
Točkovnik Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)
Odgovorite na vprašanja za prikaz rezultata
Dodatne informacije
Opozorilo
Orodje je namenjeno zgolj v izobraževalne namene in ne predstavlja strokovnega nasveta ali nadomestka za strokovni nasvet. Orodja ni dovoljeno uporabljati za podajo medicinske diagnoze in/ali medicinsko zdravljenje.
Splošni opis
Diagnoza družinske hiperholesterolemije (DH) temelji na petih merilih: družinski anamnezi, klinični anamnezi prezgodnje koronarne srčne bolezni, telesnem pregledu za ksantome in kornealni arkus, zelo visoki ravni holesterola LDL pri več meritvah in/ali vzročni mutaciji, ugotovljeni z molekularno genetiko. Sekundarni vzroki za hiperlipidemijo se izključijo s potrditvijo normalnih jetrnih encimov, ledvičnega delovanja in ščitničnih hormonov ter odsotnosti hiperglikemije ali albuminurije. Pri bolnikih, ki že jemljejo zdravila za zniževanje lipidov, je priporočljivo oceniti raven holesterola LDL pred začetkom zdravljenja.
Za postavitev klinične diagnoze družinske hiperholesterolemije se priporočajo merila Dutch Lipid Clinic Network (DLCN). Pri posameznikih z gotovo ali verjetno diagnozo DH (DLCN > 5) in predvsem pri bolnikih z očitno klinično diagnozo s ksantomom in/ali visoko ravnijo holesterola ter družinsko anamnezo prezgodnje koronarne srčne bolezni se močno priporoča molekularno genetsko testiranje. Kadar se pri registriranem primeru najde vzročna mutacija, je treba vsem sorodnikom v prvem kolenu ponuditi genetsko testiranje.
Diagnoza družinske hiperholesterolemije (DH) temelji na petih merilih: družinski anamnezi, klinični anamnezi prezgodnje koronarne srčne bolezni, telesnem pregledu za ksantome in kornealni arkus, zelo visoki ravni holesterola LDL pri več meritvah in/ali vzročni mutaciji, ugotovljeni z molekularno genetiko. Sekundarni vzroki za hiperlipidemijo se izključijo s potrditvijo normalnih jetrnih encimov, ledvičnega delovanja in ščitničnih hormonov ter odsotnosti hiperglikemije ali albuminurije. Pri bolnikih, ki že jemljejo zdravila za zniževanje lipidov, je priporočljivo oceniti raven holesterola LDL pred začetkom zdravljenja.
Za postavitev klinične diagnoze družinske hiperholesterolemije se priporočajo merila Dutch Lipid Clinic Network (DLCN). Pri posameznikih z gotovo ali verjetno diagnozo DH (DLCN > 5) in predvsem pri bolnikih z očitno klinično diagnozo s ksantomom in/ali visoko ravnijo holesterola ter družinsko anamnezo prezgodnje koronarne srčne bolezni se močno priporoča molekularno genetsko testiranje. Kadar se pri registriranem primeru najde vzročna mutacija, je treba vsem sorodnikom v prvem kolenu ponuditi genetsko testiranje.
Referenčne vrednosti
Malo verjetna DH
0–2Možna DH
3–5Verjetna DH
6–8Potrjena DH
> 8Točkovanje
Družinska anamneza:
Ožji sorodnik (sorodnik v prvem kolenu) z znano prezgodnjo boleznijo srca ali žilja (moški < 55 let; ženske < 60 let) (1 točka)
Ožji sorodnik (sorodnik v prvem kolenu) z znanim LDL holesterolom nad 95 percentilo (1 točka)
Ožji sorodnik (sorodnik v prvem kolenu) s tetivnim ksantomom in/ali periferno motnost roženice (arcus corneae) (2 točki)
Otroci < 18 let z LDL holesterolom nad 95. percentilo (2 točki)
Ožji sorodnik (sorodnik v prvem kolenu) z znano prezgodnjo boleznijo srca ali žilja (moški < 55 let; ženske < 60 let) (1 točka)
Ožji sorodnik (sorodnik v prvem kolenu) z znanim LDL holesterolom nad 95 percentilo (1 točka)
Ožji sorodnik (sorodnik v prvem kolenu) s tetivnim ksantomom in/ali periferno motnost roženice (arcus corneae) (2 točki)
Otroci < 18 let z LDL holesterolom nad 95. percentilo (2 točki)
Klinična anamneza:
Bolnik s prezgodnjim obolenjem koronarnih arterij (moški < 55 let; ženske < 60 let) (2 točki)
Bolnik s prezgodnjo možganskožilno boleznijo (moški < 55 let; ženske < 60 let) (1 točka)
Bolnik s prezgodnjim obolenjem koronarnih arterij (moški < 55 let; ženske < 60 let) (2 točki)
Bolnik s prezgodnjo možganskožilno boleznijo (moški < 55 let; ženske < 60 let) (1 točka)
Klinični pregled:
Tetivni ksantom (tendinous xanthomata) (6 točk)
Periferna motnost roženice (arcus corneae) pred 45 letom starosti (4 točke)
Tetivni ksantom (tendinous xanthomata) (6 točk)
Periferna motnost roženice (arcus corneae) pred 45 letom starosti (4 točke)
LDL vrednost [mmol/L (mg/dL)]:
< 4.0 (< 155) (0 točk)
4.0–4.9 (155–190) (1 točka)
5.0–6.4 (191–250) (3 točke)
6.5–8.4 (251–325) (5 točk)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 točk)
< 4.0 (< 155) (0 točk)
4.0–4.9 (155–190) (1 točka)
5.0–6.4 (191–250) (3 točke)
6.5–8.4 (251–325) (5 točk)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 točk)
DNA analiza: Funkcijska mutacija na LDLR, apoB ali PCSK9 genu (8 točk)
References
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Verzija
4
O tem orodju
Družinska hiperholesterolemija (FH) je genetska motnja, ki prizadene približno 1 od 250 ljudi in jo je zelo težko diagnosticirati. Digitalno orodje FH zdravniku pomaga pri tem.
FH povečuje verjetnost, da boste imeli koronarno srčno bolezen v mlajših letih. Zdravnik lahko posumi na FH, če:
* rutinski krvni test pokaže, da ima posameznik visoko raven holesterola
* je oseba doživela srčni infarkt ali možgansko kap, zlasti če se je to zgodilo v mladosti
* imajo drugi člani bolnikove družine zgodovino prezgodnje bolezni srca ali možganske kapi
* so pri drugih članih bolnikove družine diagnosticirali FH.
Na bolnikovem telesu lahko opazimo tudi telesne spremembe, ki kažejo na to, da ima FH. V teh primerih zdravnik opravi preprost telesni pregled, da preveri te simptome. Ti lahko vključujejo:
* Kantomata tetive: To je oteklina na členkih, kolenih ali ahilovi tetivi na zadnji strani gležnja. Nastane zaradi kopičenja odvečnega holesterola
* Ksantelazme: To so majhne grudice holesterola, ki se kopičijo v koži okoli dna očesa in na veki. Običajno so bledo rumene barve.
* Arkus roženice: To je bledi beli obroč okoli šarenice. Če je oseba mlajša od 50 let in ima arkus roženice, je možno, da trpi tudi za FH.
