Diagnostic criteria for familial hypercholesterolemia
Dutch lipid network score
Answer all questions to see the result
Dodatne informacije
Upozorenje
Ova alatka služi isključivo u obrazovne svrhe i ne predstavlja profesionalni savet niti zamenu za profesionalni savet. Alatku ne treba koristiti za postavljanje medicinske dijagnoze i/ili pružanje medicinske terapije.
Opšti opis
Dijagnoza porodične hiperholesterolemije (FH) oslanja se na pet kriterijuma: porodična anamneza, klinička anamneza prevremene koronarne bolesti srca, fizikalni pregled ksantoma i rožnjače, veoma visoki nivo LDL holesterola na ponovljenim merenjima i/ili uzročne mutacije detektovane molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da li su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni i da nema hiperglikemije ili albuminurije. Procena nivoa LDL holesterola pre tretmana se preporučuje kod pacijenata koji već koriste lekove za snižavanje lipida.
Preporučuju se kriterijumi holandske mreže lipidnih klinika (DLCN) da bi se utvrdila klinička dijagnoza FH. Među osobama sa definitivnom ili verovatnom dijagnozom FH (DLCN > 5), a posebno onima sa očiglednom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili visokim holesterolom, kao i porodičnom anamnezom prevremene koronarne bolesti srca, toplo se preporučuje molekularno genetičko testiranje. Kada se u slučaju indeksa nađe uzročna mutacija, svim srodnicima prvog stepena treba ponuditi genetski test.
Dijagnoza porodične hiperholesterolemije (FH) oslanja se na pet kriterijuma: porodična anamneza, klinička anamneza prevremene koronarne bolesti srca, fizikalni pregled ksantoma i rožnjače, veoma visoki nivo LDL holesterola na ponovljenim merenjima i/ili uzročne mutacije detektovane molekularnom genetikom. Sekundarni uzroci hiperlipidemije moraju se isključiti utvrđivanjem da li su enzimi jetre, bubrežna funkcija i hormoni štitnjače normalni i da nema hiperglikemije ili albuminurije. Procena nivoa LDL holesterola pre tretmana se preporučuje kod pacijenata koji već koriste lekove za snižavanje lipida.
Preporučuju se kriterijumi holandske mreže lipidnih klinika (DLCN) da bi se utvrdila klinička dijagnoza FH. Među osobama sa definitivnom ili verovatnom dijagnozom FH (DLCN > 5), a posebno onima sa očiglednom kliničkom dijagnozom ksantoma i/ili visokim holesterolom, kao i porodičnom anamnezom prevremene koronarne bolesti srca, toplo se preporučuje molekularno genetičko testiranje. Kada se u slučaju indeksa nađe uzročna mutacija, svim srodnicima prvog stepena treba ponuditi genetski test.
Reference values
Unlikely FH
0–2Possible FH
3–5Probable FH
6–8Definite FH
> 8Scoring
Family history:
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease (1 point)
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile (1 point)
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis (2 points)
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile (2 points)
First-degree relative with known premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary or vascular disease (1 point)
First-degree relative with known LDL‑C above the 95th percentile (1 point)
First-degree relative with tendinous xanthomata and / or arcus cornealis (2 points)
Children < 18 years of age with LDL‑C above the 95th percentile (2 points)
Clinical history:
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease (2 points)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease (1 point)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) coronary artery disease (2 points)
Patient with premature (men: < 55 years; women: < 60 years) cerebral or peripheral vascular disease (1 point)
Physical examination:
Tendinous xanthomata (6 points)
Arcus cornealis before age 45 years (4 points)
Tendinous xanthomata (6 points)
Arcus cornealis before age 45 years (4 points)
LDL-C levels [mmol/L (mg/dL)]:
< 4.0 (< 155) (0 points)
4.0–4.9 (155–190) (1 point)
5.0–6.4 (191–250) (3 points)
6.5–8.4 (251–325) (5 points)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 points)
< 4.0 (< 155) (0 points)
4.0–4.9 (155–190) (1 point)
5.0–6.4 (191–250) (3 points)
6.5–8.4 (251–325) (5 points)
≥ 8.5 (≥ 325) (8 points)
Molecular genetic testing (DNA analysis):
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes (8 points)
Causative mutation shown in the LDLR, APOB, or PCSK9 genes (8 points)
References
Defesche JC, Lansberg PJ, Umans-Eckenhausen MA, Kastelein JJ. Advanced method for the identification of patients with inherited hypercholesterolemia. Semin Vasc Med 2004;4:59 – 65.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease : Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal. 2013;34(45):3478-3490.
The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. European Heart Journal. 2016;37:2999–3058.
Verzija
4
Više o ovoj alatki
Porodična hiperholesterolemija (eng. familial hypercholesterolemia, FH) je genetski poremećaj koji pogađa oko 1 od 250 osoba i izuzetno je težak za dijagnostikovanje. Digitalni alat FH pomaže lekarima u tome. FH povećava verovatnoću obolevanja od koronarne bolesti srca u mlađoj dobi. Lekar može da posumnja na FH ako:
* rutinska analiza krvi pokaže da osoba ima visok nivo holesterola
* je osoba imala srčani ili moždani udar, naročito ako se to dogodilo u mlađoj dobi
* drugi članovi pacijentove porodice imaju istoriju prevremene bolesti srca ili moždanog udara
* je drugim članovima pacijentove porodice dijagnostikovana FH.
Mogu da se primete i fizičke promene pacijentovog tela koje ukazuju na to da on ima FH. U tim slučajevima lekar obavlja jednostavan fizikalni pregled kako bi proverio te simptome. Oni mogu da obuhvataju:
* ksantome u tetivama: ovo je oticanje na zglavcima prstiju, kolenima ili ahilovoj tetivi na zadnjem delu gležnja. Uzrokuje ga nagomilavanje viška holesterola.
* ksantelazme: to su male grudvice holesterola koje se nakupljaju u koži oko dna oka i na kapku. Obično su bledo žute boje.
* kornealni arkus: ovo je bledi prsten oko dužice. Ako je osoba mlađa od 50 godina i ima kornealni arkus, moguće je da ima i FH.
